Permite el diagnóstico genético de cualquier patología ocular que afecte al nervio óptico y al segmento anterior y posterior del ojo. A continuación se listan las patologías principales:
- Anoftalmia/ Nanoftalmia
- Anomalía de Peters plus
- Síndrome de Blefarofimosis
- Cataratas
- Coloboma
- Deficiencia de biotinidasa
- Disgenesia del segmento anterior/ Hipoplasia del iris
- Displasia oculodentodigital
- Distrofia corneal cristalina de Schnyder
- Distrofia corneal de Meesmann
- Distrofia corneal de Reis-Bücklers
- Distrofia corneal estromal congénita
- Distrofia corneal gelatinosa en forma de gotas
- Distrofia corneal granular clásica o tipo I
- Distrofia corneal macular/ Distrofia corneal de Fehr
- Distrofia corneal moteada
- Distrofia corneal polimorfa posterior
- Distrofia corneal reticular tipo I
- Distrofia de córnea
- Distrofia corneal endotelial de Fuchs
- Distrofia endotelial hereditaria congénita
- Distrofia macular no filiada
- Ectopia lentis/ Ectopia del cristalino aislada
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Lipofuscinosis neuronal ceroidea/ Ceroidolipofuscinosis neuronales
- Megalocórnea
- Microftalmia
- Neuropatía óptica
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
- Oftalmoplejia externa progresiva (PEO) / Oftalmoplejia crónica externa progresiva (CPEO)
- Queratocono
- Síndrome acrorenoocular
- Síndrome branquióculofacial
- Síndrome Chediak-Higashi
- Síndrome de córnea frágil/ Síndrome de Brittle
- Síndrome de Heimler
- Síndrome de Lenz microftalmia
- Síndrome de Wolfram
- Síndrome de Zellweger
- Síndrome faciooculoacústicorenal/ Síndrome de Donnai-Barrow
- Síndrome de Fraser
- Síndrome Warburg micro
- Síndrome oculoauricularvertebral
- Síndrome óculocerebrorenal de Lowe
- Síndrome oculoectodermal/ Sindrome EEC
- Síndrome óculofaciocardiodental
- Síndrome orofaciodigital
- Vasculopatía retinal
- Xeroderma pigmentoso
