12 – 14 semanas
tiempo de entrega

Secuenciación Masiva del Genoma (WGS)

Permite secuenciar de forma simultánea, automatizada, rápida y precisa las regiones codificantes (exones) y no codificantes (intrones y regiones reguladoras) del genoma humano con una cobertura media superior a 30x. Posteriormente, mediante programas bioinformáticos, se analizan las variantes genéticas que se encuentran en los genes causantes de enfermedades hereditarias de la visión.
A diferencia del análisis mediante paneles específicos o exoma, se puede identificar cualquier tipo de mutación: mutaciones puntuales, mutaciones que afectan el número de copias y grandes reorganizaciones genómicas.

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