12 – 14 semanas
tiempo de entrega
Permite secuenciar de forma simultánea, automatizada, rápida y precisa las regiones codificantes (exones) y no codificantes (intrones y regiones reguladoras) del genoma humano con una cobertura media superior a 30x. Posteriormente, mediante programas bioinformáticos, se analizan las variantes genéticas que se encuentran en los genes causantes de enfermedades hereditarias de la visión.
A diferencia del análisis mediante paneles específicos o exoma, se puede identificar cualquier tipo de mutación: mutaciones puntuales, mutaciones que afectan el número de copias y grandes reorganizaciones genómicas.
12 – 14 semanas
tiempo de entrega
Suscríbete a nuestro boletín:
Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de calidad – Política de privacidad – Aviso legal – Política de cookies
Laboratorio de diagnóstico de genética autorizado por el Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya – E08709630