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Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias.

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza entrevistas con personalidades  relacionadas con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

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Día mundial de la distrofia macular de Stargardt

Ciencia y visiónDegeneración macularEventosStargardtTerapia
El síndrome de Stargardt o distrofia macular juvenil es una enfermedad genética rara, que se presenta en adultos jóvenes y causa la degeneración progresiva de la mácula, zona central de la retina responsable de la agudeza visual y la visión en color. Por ello, uno de los síntomas principales de Stargardt es la pérdida de visión central. El causante principal...
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DBGen Se une a la celebración del día mundial de las enfermedades raras.

Distrofias de retinaEnfermedades RarasEventos
Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 entre 20.000 personas. Sin embargo, cuando juntamos las más de 7000 que hay descritas, estas suman del 6% al 8% de la población mundial. En poblaciones consanguíneas, la prevalencia es mucho mayor, pudiendo alcanzar el 60% (datos de FEDER). Estas patologías son un verdadero rompecabezas: por un lado, hay...
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Cuarto aniversario de DBGen y resumen del año

DBGenDiagnóstico genéticoEventos
Avances en el diagnóstico genético Este año, DBGen ha ampliado sus servicios de diagnóstico genético presentando 3 nuevos paneles e incorporando metodologías de secuenciación masiva de última generación (secuenciación completa del genoma). Tres nuevos paneles: Panel de Disgenesias y Distrofias del Segmento Anterior (136 genes): indicado para el diagnóstico de anomalías de la parte anterior del ojo (desde la córnea al...
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DBGen supera la cifra de 1000 diagnósticos genéticos de patologías hereditarias de la visión.

DBGenDiagnóstico genéticoEventos
Nos complace anunciar que a principios de este año DBGen Ocular Genomics ha superado la cifra de 1000 diagnósticos genéticos realizados de enfermedades visuales hereditarias. El diagnóstico genético de las enfermedades oculares no está exento de un alto grado de complejidad. Hasta la fecha, se han encontrado más de 270 genes causantes de distrofias hereditarias de la retina (DHR) y...
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Segundo aniversario de DBGen y resumen del año.

DBGenDiagnóstico genéticoEventos
DBGen Ocular Genomics es una spin-off de la Universidad de Barcelona especializada en el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias de la visión, fundada en enero de 2018 por Roser González-Duarte y Gemma Marfany, investigadoras séniores especializadas en genética molecular humana, especialmente en las bases genéticas de las enfermedades de la visión. DBGen Ocular Genomics tiene como objetivo ofrecer un...
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Día Mundial de la Visión: sensibilización hacia la ceguera y la deficiencia visual.

Distrofias de retinaEventos
El Día Mundial de la Visión se celebra anualmente el segundo jueves de octubre. Este evento global coordinado por la Agencia Internacional para la Prevención de la Ceguera (IAPB) en cooperación con la Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene como objetivo incrementar la hacía, la ceguera y la deficiencia visual y destacar uno de los principales problemas internacionales de...
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