Panel de Síndrome de Bardet-Biedl

El síndrome de Bardet-Biedl es un desorden congénito multiorgánico que se caracteriza principalmente por pérdida de visión progresiva, obesidad y polidactilia. En algunos casos también cursa con alteraciones en el desarrollo intelectual y anormalidades en los genitales. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo. Su frecuencia poblacional oscila entre 1:140.000/160.000 individuos. El Panel de Síndrome de Bardet-Biedl de DBGen incluye el estudio de las regiones codificantes de 28 genes y 3 mutacions localizadas en las regiones internas de los intrones.

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