El síndrome de Bardet-Biedl es un desorden congénito multiorgánico que se caracteriza principalmente por pérdida de visión progresiva, obesidad y polidactilia. En algunos casos también cursa con alteraciones en el desarrollo intelectual y anormalidades en los genitales. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo. Su frecuencia poblacional oscila entre 1:140.000/160.000 individuos.

El Panel de Síndrome de Bardet-Biedl de DBGen incluye el estudio de las regiones codificantes de 27 genes y 6 mutacions localizadas en regiones no codificantes.