Panel de Amaurosis Congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber (ACL) se trata de una de las distrofias de retina más severas con una edad de aparición muy temprana. Se caracteriza por la pérdida de la visión acompañada de nistagmo, pupilas amauróticas y fotofobia. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo. La ACL explica el 20% de casos de ceguera en niños, con una incidencia poblacional de 1:50.000 individuos. El Panel de Amaurosis Congénita de Leber de DBGen incluye el estudio genético de las regiones codificantes de 36 genes y 9 mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones.

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