La amaurosis congénita de Leber (ACL) se trata de una de las distrofias de retina más severas con una edad de aparición muy temprana. Se caracteriza por la pérdida de la visión acompañada de nistagmo, pupilas amauróticas y fotofobia. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo. La ACL explica el 20% de casos de ceguera en niños, con una incidencia poblacional de 1:50.000 individuos.
El Panel de Amaurosis Congénita de Leber de DBGen incluye el estudio genético de las regiones codificantes de 38 genes y 32 mutaciones localizadas en regiones no codificantes.