La atrofia  óptica se refiere al último estadio del daño del nervio óptico debido a la muerte de las células ganglionares de la retina. El nervio óptico es el responsable de transmitir la información visual desde la retina hasta el cerebro, por lo que la atrofia óptica está asociada a pérdida de visión. Esta enfermedad puede ser causada por un daño en el ojo o en el nervio óptico, o puede ser congénita, cómo es el caso de la atrofia óptica autosómica dominante, entre otras. La atrofia óptica puede mostrar un patrón de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligada al cromosoma X.

El Panel de Atrofia Óptica DBGen estudia 23 genes y 5 regiones no codificantes asociadas con atrofia óptica.