Permite secuenciar de forma simultánea, automatizada, rápida y precisa las regiones codificantes (exones) del genoma humano (aproximadamente 20.000 genes que representan el 1% del ADN humano) con una cobertura media superior a 80x. En estas regiones se localizan el 85% de las mutaciones patogénicas descritas como causantes de patologías humanas. Posteriormente, mediante programas bioinformáticos específicamente diseñados, se anotan y analizan las variantes genéticas encontradas en los genes causantes de enfermedades hereditarias de la visión.