Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Permite secuenciar de forma simultánea, automatizada, rápida y precisa las regiones codificantes (exones) del genoma humano (aproximadamente 20.000 genes que representan el 1% del ADN humano) con una cobertura media superior a 80x. Posteriormente, mediante programas bioinformáticos, se anotan analizan las variantes genéticas que se encuentran en los genes causantes de enfermedades hereditarias de la visión. En estas regiones se localizan el 85% de las mutaciones patogénicas descritas como causantes de patologías humanas

Permite el diagnóstico genético de cualquier patología ocular que afecte al nervio óptico y al segmento anterior y posterior del ojo. A continuación se listan las patologías principales:

  • Anoftalmia/ Nanoftalmia
  • Anomalía de Peters plus
  • Síndrome de Blefarofimosis
  • Cataratas
  • Coloboma
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Disgenesia del segmento anterior/ Hipoplasia del iris
  • Displasia oculodentodigital
  • Distrofia corneal cristalina de Schnyder
  • Distrofia corneal de Meesmann
  • Distrofia corneal de Reis-Bücklers
  • Distrofia corneal estromal congénita
  • Distrofia corneal gelatinosa en forma de gotas
  • Distrofia corneal granular clásica o tipo I
  • Distrofia corneal macular/ Distrofia corneal de Fehr
  • Distrofia corneal moteada
  • Distrofia corneal polimorfa posterior
  • Distrofia corneal reticular tipo I
  • Distrofia de córnea
  • Distrofia corneal endotelial de Fuchs
  • Distrofia endotelial hereditaria congénita
  • Distrofia macular no filiada
  • Ectopia lentis/ Ectopia del cristalino aislada
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea/ Ceroidolipofuscinosis neuronales
  • Megalocórnea
  • Microftalmia
  • Neuropatía óptica
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
  • Oftalmoplejia externa progresiva (PEO) / Oftalmoplejia crónica externa progresiva (CPEO)
  • Queratocono
  • Síndrome acrorenoocular
  • Síndrome branquióculofacial
  • Síndrome Chediak-Higashi
  • Síndrome de córnea frágil/ Síndrome de Brittle
  • Síndrome de Heimler
  • Síndrome de Lenz microftalmia
  • Síndrome de Wolfram
  • Síndrome de Zellweger
  • Síndrome faciooculoacústicorenal/ Síndrome de Donnai-Barrow
  • Síndrome de Fraser
  • Síndrome Warburg micro
  • Síndrome oculoauricularvertebral
  • Síndrome óculocerebrorenal de Lowe
  • Síndrome oculoectodermal/ Sindrome EEC
  • Síndrome óculofaciocardiodental
  • Síndrome orofaciodigital
  • Vasculopatía retinal
  • Xeroderma pigmentoso
Todas las regiones codificantes de los genes del genoma humano (aproximadamente 20.000 genes); con especial cobertura en los genes previamente asociados a patologías genéticas.
Se recomienda este test cuando el diagnóstico clínico indica una patología ocular no incluía en los paneles de DBGen, o cuando no está claro el diagnóstico clínico del paciente. El estudio del exoma permite ampliar enormemente el número de genes que DBGen incluye en los paneles y caracterizar nuevos genes, y por lo tanto ampliar la base genética de las patologías oculares.

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