Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita

La ceguera nocturna estacionaria congénita se caracteriza por dificultad de adaptación a la oscuridad y agudeza visual reducida, suele ir acompañada de miopía, nistagmo y estrabismo. Dada su similitud con otras distrofias de retina, el diagnóstico preciso se basa en las pruebas electroretinográficas. Se hereda siguiendo todos los patrones de herencia: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al sexo. El Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita de DBGen analiza las regiones codificantes de 20 genes y 1 mutación localizada en una región interna de un intrón.

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