La ceguera nocturna estacionaria congénita se caracteriza por la dificultad de adaptación a la oscuridad y una agudeza visual reducida. Suele ir acompañada de miopía, nistagmo y estrabismo. Dada su similitud con otras distrofias de retina, el diagnóstico preciso se basa en las pruebas electroretinográficas. Se hereda siguiendo todos los patrones de herencia: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al sexo.

El Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita de DBGen analiza las regiones codificantes de 20 genes y 3 mutaciones localizadas en regiones no codificantes asociadas a esta patología.