Panel de Disgenesias y Distrofias del Segmento Anterior

Las disgenesia del segmento anterior forman un grupo de anomalías del desarrollo que afectan la parte anterior del ojo que incluye desde la córnea al cristalino. La anoftalmia, microftalmia y macroftalmia son alteraciones del desarrollo que condicionan el tamaño del globo ocular. Estas patologías comparten características clínicas y frecuentemente cursan con glaucoma. La mayoría de los genes asociados a alteraciones del segmento anterior presentan un patrón de herencia autosómico dominante. Por otra parte, las distrofias corneales forman un grupo heterogéneo de enfermedades bilaterales, no inflamatorias, que suelen restringirse a la córnea y se clasifican en tres tipos según los rasgos clínicos y las capas de células corneales afectadas. Los genes causantes siguen un patrón de herencia autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. El Panel de Disgenesias y Distrofias del Segmento Anterior de DBGen analiza las regiones codificantes de 136 genes responsables de este grupo de patologías.

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