Las disgenesias del segmento anterior forman un grupo de anomalías del desarrollo que afectan la parte anterior del ojo que incluye desde la córnea al cristalino. La anoftálmia, microftálmia y macroftálmia son alteraciones del desarrollo que condicionan el tamaño del globo ocular. Estas patologías comparten características clínicas y frecuentemente cursan con glaucoma. La mayoría de los genes asociados a alteraciones del segmento anterior presentan un patrón de herencia autosómico dominante.

Por otra parte, las distrofias corneales forman un grupo heterogéneo de enfermedades bilaterales, no inflamatorias, que suelen restringirse a la córnea y se clasifican en tres tipos según los rasgos clínicos y las capas de células corneales afectadas. Los genes causantes siguen un patrón de herencia autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.

El Panel de Disgenesias y Distrofias del Segmento Anterior de DBGen analiza las regiones codificantes de 135 genes responsables de este grupo de patologías.