Panel de Albinismo

El albinismo se caracteriza por la ausencia total o parcial de pigmento en los ojos, piel y pelo. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo y la frecuencia poblacional es de 1:17.000 individuos. El Panel de Albinismo de DBGen incluye el estudio de las regiones codificantes de 28 genes y 2 mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones.

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