El albinismo se caracteriza por la ausencia total o parcial de pigmento en los ojos, piel y pelo. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo y la frecuencia poblacional es de 1:17.000 individuos.

El Panel de Albinismo de DBGen incluye el estudio de las regiones codificantes de 28 genes asociados a esta patología.