Los desórdenes neuroftalmológicos pueden afectar únicamente al sistema visual o ir acompañados de otras alteraciones neurológicas. Estas patologías afectan al nervio óptico encargado de transmitir el impulso nervioso desde la retina hacia el cerebro y se caracterizan por una pérdida de visión entre moderada y severa.

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON por sus siglas en inglés) es una patología mitocondrial caracterizada por una pérdida de visión gradual debida al daño del nervio óptico. Presenta una herencia materna.

El Panel de Desórdenes Neuroftalmológicos de DBGen estudia 95 genes implicados en las patologías neuroftalmológicas más frecuentes, además de las mutaciones del ADN mitocondrial asociados a la Neuropatia Óptica Hereditaria de Leber (LHON).