Panel de Acromatopsia

La acromatopsia (o monocromatismo) se caracteriza por ceguera cromática (incapacidad de distinguir los colores), nistagmo y fotofobia. Se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Su frecuencia poblacional oscila entre 1: 30.000 y 1: 50.000 individuos. El Panel de acromatopsia de DBGen incluye el estudio genético de las regiones codificantes de once genes y 3 mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones.

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