La acromatopsia (o monocromatismo) se caracteriza por ceguera cromática (incapacidad de distinguir los colores), nistagmo y fotofobia. Se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Su frecuencia poblacional oscila entre 1: 30.000 y 1: 50.000 individuos.

El Panel de acromatopsia de DBGen incluye el estudio genético de las regiones codificantes de 8 genes y 5 mutaciones localizadas en regiones no codificantes.