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La Ectopia Lentis es el desplazamiento familiar o adquirido del cristalino en el globo ocular. El cristalino puede estar subluxado o dislocado en la cámara anterior, la cavidad vítrea o la superficie retiniana. El paciente suele presentar visión defectuosa, diplopía y puede haber pérdida de acomodación y error refractivo. La etiología de la ectopia lentis se agrupa ampliamente en congénita, traumática, metabólica/sindrómica y consecutiva/espontánea.
La forma simple de ectopia lentis puede ser congénita o adquirida posteriormente de forma espontánea. Ambos casos pueden ser autosómicos dominantes o recesivos. La herencia autosómica recesiva es rara y se ha detectado en familias con antecedentes de matrimonio consanguíneo. La prevalencia informada de ectopia lentis congénita es de 6 por 100.000.
El panel Ectopia Lentis DBGen incluye el estudio de las regiones codificantes de 14 genes asociados a esta patología.
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