Panel de Síndrome de Usher

El síndrome de Usher (tipo I, II, III) se caracteriza principalmente por una pérdida de audición y retinosis pigmentaria y en algunos casos cursa con una disfunción vestibular que afecta al equilibrio. Se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo. Se han descrito tres tipos, según la edad de aparición y la severidad de los rasgos clínicos. Su prevalencia es de 1: 30.000 individuos. El tipo más común es Usher tipo II (60% de los casos), causado mayoritariamente por el gen USH2A. El Panel de Síndrome de Usher de DBGen analiza 21 genes y 6 mutaciones intrónicas internas causantes de la patología.

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