Panel de Retinosis Pigmentaria

La retinosis pigmentaria (RP) es la forma más común de las distrofias de retina. Se caracteriza por una afectación inicial de los bastones y posterior degeneración de los conos y de las células del epitelio pigmentario. Los primeros síntomas clínicos son la pérdida de la visión nocturna y una disminución progresiva del campo visual (visión en túnel), hasta la pérdida total de la visión. Se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al sexo. Presenta una prevalencia de 1: 4.000 individuos, con más de un millón de personas afectadas mundialmente. El Panel de Retinosis Pigmentaria de DBGen incluye el estudio genético de las regiones codificantes de 160 genes y de las mutaciones localizadas en regiones internas de los intrones.

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