Las distrofias de retina sindrómicas son enfermedades raras. La mayoría pueden clasificarse en dos grupos: ciliopatías y errores innatos del metabolismo. Estas patologías afectan generalmente al sistema nervioso central, a los tejidos oftalmológicos extraretinales, al sistema auditivo, al esqueleto, al sistema renal y al cardiovascular. Se han identificado diversos genes causantes con un patrón de herencia recesivo.

El panel de Distrofias de Retina Sindrómicos DBGen incluye el estudio de las regiones codificantes de 174 genes asociados a estas patologías.