12 – 14 semanas
tiempo de entrega

Panel de Distrofias de Retina

Se trata de un conjunto de patologías oculares que presentan una gran heterogeneidad genética y clínica y una evolución estacionaria o progresiva desde una edad temprana. Existen formas aisladas o sindrómicas que se heredan siguiendo un patrón mendeliano autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Se conocen más de 350 genes causantes de este tipo de patologías. Mutaciones en un mismo gen pueden causar diferentes patologías.

El panel completo de DBGen analiza 363 genes y 161 variantes patogénicas localizadas en regiones no codificantes causantes de las distrofias de retina más frecuentes y otras patologías oftalmológicas.

¿Quieres estar informado?

Suscríbete a nuestro boletín:

Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de calidad – Política de privacidad Aviso legal – Política de cookies