El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:
- Acromatopsia
- Albinismo
- Albinismo oculocutáneo
- Amaurosis congénita de Leber
- Aniridia
- Anomalía de Peters
- Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa
- Atrofia óptica
- Bestrofinopatía
- Bradiopsia
- Ceguera nocturna congénita estacionaria
- Coroideremia
- Deficiencia total de mevalonato quinasa/ Aciduria mevalónica
- Desprendimiento de retina regmatógeno
- Distrofia coroidea areolar central
- Distrofia cristalina de Bietti
- Distrofia de conos y bastones
- Distrofia de retina
- Distrofia de retina de Bothnia
- Distrofia de Sorsby del fondo de ojos
- Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto (AOFVD)
- Distrofia macular viteliforme
- Distrofia retiniana en panal de Doyne
- Enfermedad de Norrie
- Enfermedad de Oguchi
- Enfermedad de Refsum
- Enfermedad de Stargardt
- Espectro de la displasia septóptica/ Displasia septóptica / Síndrome de Morsier
- Fundus Albipunctatus/ Retinitis punctata albescens
- Glaucoma congénito
- Glaucoma de ángulo abierto
- Hipoplasia foveal
- Hipoplasia del nervio óptico
- Nefronoptisis
- Nistagmo congénito
- Retina moteada familiar benigna
- Retinosis pigmentaria
- Retinoblastoma hereditario
- Retinocoroidopatía vítrea
- Retinosquisis
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Alström
- Síndrome de atrofia óptica Bosch-Boonstra-Schaaf
- Síndrome de atrofia óptica de Costeff
- Síndrome de Axenfeld-Rieger/Iridiogoniodigenesis
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de COACH / Síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático
- Síndrome de Cohen
- Síndrome de Goldmann-Favre/ Síndrome de incremento de los conos S
- Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Síndrome de Jalili
- Síndrome de Joubert
- Síndrome de Knobloch
- Síndrome de McKusick-Kaufman
- Síndrome de Meckel
- Síndrome de Mainzer-Saldino
- Síndrome de Senior-Loken
- Síndrome de Stickler
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Waardenburg
- Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner
- Vitreorretinopatía exudativa familiar
