Se trata de un conjunto de patologías oculares que presentan una gran heterogeneidad genética y clínica y una evolución estacionaria o progresiva desde una edad temprana. Existen formas aisladas o sindrómicas que se heredan siguiendo un patrón mendeliano autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Se conocen más de 350 genes causantes de este tipo de patologías. Mutaciones en un mismo gen pueden causar diferentes patologías.

El panel completo de DBGen analiza 363 genes y 161 variantes patogénicas localizadas en regiones no codificantes causantes de las distrofias de retina más frecuentes y otras patologías oftalmológicas.