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Actualización: Descubre nuestros nuevos paneles de atrofia óptica, estrabismoectopia lentis y miopía magna


Los estudios genéticos DBGen analizan los más de 450 genes causantes de patologías de la visión, incluyendo aquellas que afectan el nervio óptico y el segmento anterior y posterior del ojo.

Resultados

DBGen entrega un informe genético detallado que incluye las variantes genéticas identificadas y el consejo genético. 

Esta información se basa en estudios bibliográficos exhaustivos, en el análisis de bases de datos y, especialmente, en la experiencia del equipo avalada por más de 30 años de investigación en la genética de las enfermedades hereditarias de la visión. El elevado grado de especialización del equipo de DBGen garantiza una eficacia diagnóstica elevada (>80%) proporcionando datos relevantes para el diagnóstico clínico diferencial. El plazo de entrega del informe es entre 12 y 14 semanas desde la recepción de la muestra.

Resultados rápidos y fiables en 12-14 semanas

Elevado rendimiento
diagnóstico en casos difíciles

Fácil comunicación con pacientes, especialistas y empresas

Metodologías que utilizamos

DBGen utiliza tres estrategias principales, paneles, WES y WGS, para el diagnóstico genético basadas en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas NovaSeq 6000 Sequencing System (Illumina), especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento. El objetivo final es ofrecer un diagnóstico genético certero y fiable, identificando el gen(es) responsable(s) de la patología del paciente.

20 paneles de genes específicamente diseñados para el análisis por NGS de todas las regiones codificantes, regiones fanqueantes exón – intrón (NCSS Non Canonical Splice Sites) y las mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones (deep-intronic) de los genes detallados en cada panel.

(Sequencing Gb read length 2×150, NovaSeq6000 SP-2D lane).

 

Validación de variantes patogénicas. 

Los paneles DBGen ofrecen un estudio de cosegregación en muestras de progenitores. 

Comprobación de mutaciones diagnosticadas en familiares. 

Secuenciación simultanea de todas las regiones codificantes (exones) del genoma del paciente, unos 20.000 genes (>90x; Sequencing Gb read length 2×150, NovaSeq6000 S4).

Cuando el diagnóstico clínico no es seguro, el estudio del exoma es la estrategia metodológica más eficaz para el diagnóstico genético, ya que permite analizar simultaneamente todas las regiones codificantes del genoma e identificar nuevos genes causantes.

Reunión personalizada que se puede solicitar antes o después de recibir el diagnóstico genético para explicar de forma rigurosa y actualizada la patología que afecta a su familia, los beneficios y limitaciones del estudio y los posibles pasos a seguir. 

Más información.

Genoma (WGS)

Secuenciación simultánea de todas las regiones codificantes (exones) y no codificantes (intrones y regiones reguladoras) del genoma del paciente (>30X; Sequencing Gb read length 2×150, NovaSeq6000 S4).

Es la estrategia idónea para la identificación de grandes reordenaciones genómicas, variaciones en el número de copias (CNVs) y mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones.

Basada en su larga experiencia investigadora, DBGen puede realizar también estudios adicionales para la identificación de grandes reordenamientos genómicos y ensayos funcionales de variantes potencialmente patogénicas. Estos estudios se realizan bajo demanda y se consideran trabajos de investigación.

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