La distrofia de conos y bastones se caracteriza por la disfunción de los conos que, en un alto porcentaje de casos, precede a una degeneración de los bastones. Cursa con una disminución inicial de la agudeza visual, defectos en la visión en color, fotofobia y pérdida de la visión central. Presenta una prevalencia de entre 1: 30.000 y 1: 40.000 individuos. Se hereda siguiendo todos los patrones mendelianos: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al sexo.

El Panel de Distrofia de Conos y Bastones de DBGen incluye el estudio de las regiones codificantes de 55 genes y 73 regiones no codificantes asociadas a la patología.