Panel de Distrofia de Conos y Bastones

La distrofia de conos y bastones se caracteriza por la disfunción de los conos que, en un alto porcentaje de casos, precede a una degeneración de los bastones. Cursa con una disminución inicial de la agudeza visual, defectos en la visión en color, fotofobia y pérdida de la visión central. Presenta una prevalencia de entre 1: 30.000 y 1: 40.000 individuos. Se hereda siguiendo todos los patrones mendelianos: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al sexo. El Panel de Distrofia de Conos y Bastones de DBGen incluye el estudio de las regiones codificantes de 57 genes y 14 regiones intrónicas internas.

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