Permet seqüenciar de forma simultània, automatitzada, ràpida i precisa les regions codificants (exons) i no codificants (introns i regions reguladores) del genoma humà amb una cobertura mitjana superior a 30x. Posteriorment, mitjançant programes bioinformàtics, s’analitzen les variants genètiques que s’identifiquen en els gens causals de malalties hereditàries de la visió. A diferència de l’anàlisi mitjançant panells específics o exoma, es pot identificar qualsevol classe de mutació: mutacions puntuals, mutacions que afecten el nombre de còpies i grans reorganitzacions genòmiques.