La terapia génica consiste en la introducción de material genético en el paciente con el fin de restablecer la función normal del gen portador de una mutación patogénica, paliar los síntomas, o frenar la progresión de la enfermedad. Para las enfermedades hereditarias de la visión, esta terapia se encuentra en fase inicial. La agencia Americana FDA acaba de aprobar el primer fármaco de «adición» de un gen funcional para los pacientes de la Amaurosis Congénita de Leber. Además, es importante señalar que en la actualidad se desarrollan un número importante de terapias génicas y celulares en fases clínicas avanzadas para diversas patologías de la visión.
La terapia génica se puede dividir en dos categorías: Terapia génica ex vivo y in vivo. La terapia génica ex vivo consiste extraer células del paciente, introducir el material genético para reparar el error mediante un vector, generalmente vírico; y volver a implantar las células «modificadas» al paciente para restablecer la función normal. En cambio, en la terapia in vivo, la modificación genética se lleva a cabo directamente en el paciente mediante un vector, vírico o por transferencia de nanopartículas.
La terapia celular se basa en el uso de células madre, o de células diferenciadas, del propio paciente o exógenas, que han sido tratadas en el laboratorio para que una vez reimplantadas puedan ejercer la función que está alterada en el paciente. Tanto la terapia génica como la terapia celular forman parte de lo que hoy denominamos medicina personalizada, es decir tratamientos muy específicos diseñados «a la carta» para cada paciente en función de las alteraciones moleculares que causan la enfermedad. Por ejemplo, las mutaciones específicas en genes concretos causantes de una patología ocular.
