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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

La metodología revolucionaria de edición génica CRISPR aplicada por primera vez a un paciente con una patología de la visión

El paciente, tratado en el Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma parte de un grupo de 18 personas con amaurosis congénita de Leber que participan en el estudio BRILLIANCE, el primer ensayo clínico para determinar la seguridad y la eficacia de una terapia basada en la técnica de edición génica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). Es el...

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La terapia génica Luxturna se empieza a administrar en el Reino Unido

Este mes de febrero se han llevado a cabo en el Reino Unido (en Moorfields Eye Hospital de Londres y en Radcliffe Hospital de Oxford) las primeras intervenciones con la terapia génica Luxturna para tratar pacientes afectados de amaurosis congénita de Leber. Esta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición en la infancia, que produce...

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DBGen supera la cifra de 1000 diagnósticos genéticos de patologías hereditarias de la visión

Nos complace anunciar que a principios de este año DBGen Ocular Genomics ha superado la cifra de 1000 diagnósticos genéticos realizados de enfermedades visuales hereditarias. El diagnóstico genético de las enfermedades oculares no está exento de un alto grado de complejidad. Hasta la fecha, se han encontrado más de 270 genes causantes de distrofias hereditarias de la retina (DHR) y...

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Segundo aniversario de DBGen y resumen del año

DBGen Ocular Genomics es una spin-off de la Universidad de Barcelona especializada en el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias de la visión, fundada en enero de 2018 por Roser González-Duarte y Gemma Marfany, investigadoras sénior especializadas en genética molecular humana, especialmente en las bases genéticas de las enfermedades de la visión. DBGen Ocular Genomics tiene como objetivo ofrecer un...

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Nueva estrategia de terapia génica con vectores duales para la enfermedad de Stargardt

La empresa biotecnológica americana Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC), especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades raras, acaba de anunciar que apuesta por la enfermedad de Stargardt como nuevo proyecto de desarrollo preclínico de terapia génica en el área oftalmológica. La enfermedad de Stargardt afecta a una de cada 8.000-10.000 personas y es la forma más común de...

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Nueva herramienta de edición genómica de gran precisión para corregir enfermedades genéticas

En los últimos años, se ha desarrollado una potente tecnología, llamada CRISPR-Cas9, para poder modificar el genoma de un organismo. Se trata de una técnica revolucionaria que utiliza una serie de herramientas moleculares para localizar en el genoma humano el fragmento concreto de ADN que se desea modificar –por ejemplo un gen– y alterarlo o eliminarlo de manera específica, o...

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