La empresa biotecnológica holandesa ProQR acaba de presentar (Marzo 2021) los primeros resultados de un ensayo clínico (denominado Stellar) con QR-421a, un oligonucleótido antisentido diseñado para recuperar o frenar la pérdida de visión en pacientes con síndrome de Usher IIA y retinosis pigmentaria no sindrómica debidas a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. El objetivo de esta terapia...
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La empresa biofarmacéutica GenSight Biologics, especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades degenerativas de la retina, ha publicado recientemente los resultados de dos ensayos clínicos de fase III sobre los efectos de la terapia génica LUMEVOQ en pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). En septiembre de 2020, GenSight solicitó la aprobación de LUMEVOQ a la Agencia...
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Las terapias génicas actualmente en estudio de las distrofias de la retina se administran cuando todavía quedan células fotorreceptoras viables capaces de recuperar las funciones perdidas. Son terapias específicas de gen y en algunos casos de mutación. En estadios avanzados, cuando un número elevado de células fotorreceptores de la retina han degenerado, las posibilidades de éxito de estas terapias son...
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La acromatopsia es una enfermedad que afecta a una de cada 30.000 personas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de la visión en color debida a la falta de función de un tipo de células de la retina, los conos. Los pacientes con acromatopsia presentan además una excesiva sensibilidad a la luz (fotofobia), movimientos incontrolables e involuntarios...
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La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las enfermedades más frecuentes de la retina y la principal causa de pérdida de visión a partir de los 60 años. Se estima que la padecen tres millones de personas en el mundo y su incidencia ha ido aumentando a medida que envejecía la población de los países desarrollados....
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La muerte de las células fotorreceptoras de la retina y la pérdida irreversible de la visión son el resultado final de muchas distrofias de retina. Para evitar la pérdida de neuronas retinales y frenar o revertir la progresión de la enfermedad se han desarrollado y se estudian terapias génicas para corregir o sustituir los genes que causan estas patologías. Otra...
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