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Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

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Gemma Marfany premiada con la distinción del Claustro de Doctores y el Consejo Social de la Universitat de Barcelona por su contribución a la divulgación científica

03/04/19 - DBGen,

La doctora Gemma Marfany, cofundadora y directora asociada de DBGen Ocular Genomics, ha sido galardonada con la Distinción del Claustro de Doctores y del Consejo Social de la Universidad de Barcelona (UB) a las mejores actividades de divulgación científica y humanística en su sexta edición. El acto de entrega del diploma se ha celebrado el 2 de abril de 2019...

Primer paciente que recibe una dosis de la terapia génica STELLAR en un estudio clínico fase 1/2 para el síndrome de Usher tipo 2

13/03/19 - Distrofia de retina, Investigación, Terapia génica,

El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales. La prevalencia de esta enfermedad es de 1:30.000 individuos considerando los tres tipos de Usher identificados, siendo el más común el tipo II (60% de los casos), causado mayoritariamente por...

Conversamos con Marcela Ciccioli del progreso de los pacientes de LHON tratados con terapia génica en China

07/03/19 - Pacientes, Terapia génica,

Creemos que es imprescindible reconocer y visibilizar los logros de las mujeres en el campo de las enfermedades oculares hereditarias. Por este motivo, y para celebrar el Día Internacional de la Mujer, hemos entrevistado brevemente a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES Retina Argentina. Marcela es una luchadora incansable, una fuente de energía y un faro de esperanza. Gracias a...

Importancia de la identificación y caracterización de mutaciones deep-intronic

19/02/19 - Diagnóstico genético, Distrofia de retina, Investigación, Mutación, Pacientes,

Los genes, secuencias de ADN que contienen la información necesaria para la producción de proteínas, están compuestos por secuencias exónicas e intrónicas. Los exones poseen la información molde para la síntesis de proteínas, mientras que los intrones, aunque no contienen información para las proteínas, juegan un papel importante para que éstas se fabriquen de forma correcta. Cada gen dispone de...

Contribución de DBGen al suplemento del periódico El País sobre enfermedades raras

16/01/19 - Diagnóstico genético, Pacientes,

El suplemento de diciembre (2018) de El País se ha dedicado totalmente a difundir el conocimiento sobre las enfermedades raras. Entre otros temas, ha resaltado la importancia de la prevención, el diagnóstico precoz, el desarrollo de medicamentos huérfanos y el diagnóstico genético. Uno de los artículos del suplemento está dedicado a las enfermedades raras que afectan retina y entre ellas...

Celebramos nuestro primer aniversario con un resumen del año

20/12/18 - DBGen, Diagnóstico genético,

La empresa DBGen Ocular Genomics fue fundada en enero de 2018 por las doctoras Roser González-Duarte y Gemma Marfany como spin-off de la Universidad de Barcelona para abordar con el máximo rigor científico el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias de la visión. DBGen Ocular Genomics nació a partir de la experiencia acumulada durante más de 25 años de investigación...

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