La Dra. Roser Gonzàlez Duarte, catedrática emérita de genética de la Universidad de Barcelona y fundadora de DBGen, asistió al XXXIV Congreso Panamericano de Oftalmología celebrado en Cancún (México) del 25 al 28 de mayo del 2019 y presentó una ponencia dentro de la sesión “Abordaje clínico y molecular en patologías oculares hereditarias” coordinada por la Dra. Cristina Villanueva, oftalmóloga...
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La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes de la investigación que llevan a cabo su grupo de la UB-CIBERER (U-718) y DBGEN sobre el diagnóstico genético y la generación de modelos animales y organoides de...
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RPGeNet es una herramienta dedicada a proporcionar una interfaz gráfica de las interacciones moleculares donde participan genes implicados en las distrofias de retina. El principal objetivo de la herramienta es facilitar a los investigadores el entendimiento del proceso patológico en su contexto celular e histológico, resaltar interacciones clave el proceso de degeneración de la retina y revelar posibles genes candidatos...
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La doctora Gemma Marfany, cofundadora y directora asociada de DBGen Ocular Genomics, ha sido galardonada con la Distinción del Claustro de Doctores y del Consejo Social de la Universidad de Barcelona (UB) a las mejores actividades de divulgación científica y humanística en su sexta edición. El acto de entrega del diploma se ha celebrado el 2 de abril de 2019...
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El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales. La prevalencia de esta enfermedad es de 1:30.000 individuos considerando los tres tipos de Usher identificados, siendo el más común el tipo II (60% de los casos), causado mayoritariamente por...
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Creemos que es imprescindible reconocer y visibilizar los logros de las mujeres en el campo de las enfermedades oculares hereditarias. Por este motivo, y para celebrar el Día Internacional de la Mujer, hemos entrevistado brevemente a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES Retina Argentina. Marcela es una luchadora incansable, una fuente de energía y un faro de esperanza. Gracias a...
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