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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Importancia de la identificación y caracterización de mutaciones deep-intronic

Los genes, secuencias de ADN que contienen la información necesaria para la producción de proteínas, están compuestos por secuencias exónicas e intrónicas. Los exones poseen la información molde para la síntesis de proteínas, mientras que los intrones, aunque no contienen información para las proteínas, juegan un papel importante para que éstas se fabriquen de forma correcta. Cada gen dispone de...

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Contribución de DBGen al suplemento del periódico El País sobre enfermedades raras

El suplemento de diciembre (2018) de El País se ha dedicado totalmente a difundir el conocimiento sobre las enfermedades raras. Entre otros temas, ha resaltado la importancia de la prevención, el diagnóstico precoz, el desarrollo de medicamentos huérfanos y el diagnóstico genético. Uno de los artículos del suplemento está dedicado a las enfermedades raras que afectan retina y entre ellas...

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Celebramos nuestro primer aniversario con un resumen del año

La empresa DBGen Ocular Genomics fue fundada en enero de 2018 por las doctoras Roser González-Duarte y Gemma Marfany como spin-off de la Universidad de Barcelona para abordar con el máximo rigor científico el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias de la visión. DBGen Ocular Genomics nació a partir de la experiencia acumulada durante más de 25 años de investigación...

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Primera terapia con CRISPR para tratar enfermedades hereditarias de la visión

El día 30 de noviembre, la empresa Editas Medicine anunció la aprobación por parte de la Food and Drug Administration de los Estados Unidos (FDA) de EDIT-101, la primera aplicación de edición génica in vivo para tratar una enfermedad de la visión, en concreto, la amaurosis congénita de Leber (LCA, una enfermedad de la visión que causa ceguera infantil y...

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Avances en las terapias génicas para la amaurosis congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber (LCA por sus siglas en inglés) es una enfermedad ocular hereditaria, generalmente presente desde el nacimiento o los primeros meses de vida, caracterizada por una discapacidad visual. Representa la causa genética más común de ceguera en niños, y afecta 1 de cada 80.000 recién nacidos. La pérdida de la visión en niños con LCA ocurre...

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CERKL, un gen causante de Retinosis Pigmentaria, como diana terapéutica

Las distrofias de retina hereditarias (IRDs) son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas que ocasionan discapacidad visual que puede acabar en ceguera. Las células de la retina están constantemente sometidas a estrés oxidativo debido a factores ambientales, como por ejemplo la exposición a la luz y al estrés fisiológico, esto hace que los fotorreceptores y las células ganglionares de la retina...

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