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Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

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Carrera contrarreloj para la terapia génica de la amaurosis congénita de Leber

14/08/19 - Amaurosis Congenita de Leber, Distrofia de retina, Terapia génica,

Terapia Sepofarsen de ProQR El 29 de julio, la empresa holandesa ProQR anunció que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido el acceso al programa de medicinas prioritarias (PRIME) de la Agencia a su terapia Sepofarsen (QR-110), diseñada para el tratamiento de la mutación c.2991+1655A> G (p.Cys998 *) en el gen CEP290, responsable de la amaurosis congénita de Leber...

DBGen presenta una investigación que permite optimizar el diagnóstico genético de la deficiencia de la visión a color

09/07/19 - DBGen, Diagnóstico genético, Investigación,

DBGen apuesta por la calidad del diagnóstico genético. Por ello, un objetivo primordial de DBGen desde su fundación es mantenerse en la vanguardia de la innovación, priorizar la resolución de casos difíciles, y optimizar las metodologías que permitan incrementar el éxito diagnóstico de las enfermedades hereditarias de la visión. Esto es posible gracias al equipo de docentes y al grupo...

Semana de la Mácula: Últimos avances en la farmacoterapia para la enfermedad de Stargardt

25/06/19 - Investigación, Pacientes, Stargardt,

La celebración de la Semana de la Mácula está dirigida a sensibilizar e informar a los pacientes, profesionales y la sociedad en general sobre los patologías degenerativas maculares. En esta publicación nos centraremos en las novedades sobre los fármacos huérfanos que se encuentran en este momento en fase de ensayo clínico o preclínico para el tratamiento de la enfermedad de...

DBGen presentó en el PAAO2019 sus resultados más relevantes en el diagnóstico genético de patologías oculares en pacientes latinoamericanos

17/06/19 - DBGen, Diagnóstico genético,

La Dra. Roser Gonzàlez Duarte, catedrática emérita de genética de la Universidad de Barcelona y fundadora de DBGen, asistió al XXXIV Congreso Panamericano de Oftalmología celebrado en Cancún (México) del 25 al 28 de mayo del 2019 y presentó una ponencia dentro de la sesión “Abordaje clínico y molecular en patologías oculares hereditarias” coordinada por la Dra. Cristina Villanueva, oftalmóloga...

DBGen y el grupo UB-CIBERER U-718 presentan sus avances en diagnóstico genético e investigación en distrofias hereditarias de retina en ARVO 2019

13/05/19 - DBGen, Diagnóstico genético, Distrofia de retina, Investigación, Terapia génica,

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes de la investigación que llevan a cabo su grupo de la UB-CIBERER (U-718) y DBGEN sobre el diagnóstico genético y la generación de modelos animales y organoides de...

La nueva versión de RPGeNet permite examinar interacciones de más de 270 genes implicados en distrofias de retina

30/04/19 - Distrofia de retina, Investigación,

RPGeNet es una herramienta dedicada a proporcionar una interfaz gráfica de las interacciones moleculares donde participan genes implicados en las distrofias de retina. El principal objetivo de la herramienta es facilitar a los investigadores el entendimiento del proceso patológico en su contexto celular e histológico, resaltar interacciones clave el proceso de degeneración de la retina y revelar posibles genes candidatos...

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