Nos complace anunciar que a principios de este año DBGen Ocular Genomics ha superado la cifra de 1000 diagnósticos genéticos realizados de enfermedades visuales hereditarias. El diagnóstico genético de las enfermedades oculares no está exento de un alto grado de complejidad. Hasta la fecha, se han encontrado más de 270 genes causantes de distrofias hereditarias de la retina (DHR) y...
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DBGen Ocular Genomics es una spin-off de la Universidad de Barcelona especializada en el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias de la visión, fundada en enero de 2018 por Roser González-Duarte y Gemma Marfany, investigadoras sénior especializadas en genética molecular humana, especialmente en las bases genéticas de las enfermedades de la visión. DBGen Ocular Genomics tiene como objetivo ofrecer un...
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La empresa biotecnológica americana Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC), especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades raras, acaba de anunciar que apuesta por la enfermedad de Stargardt como nuevo proyecto de desarrollo preclínico de terapia génica en el área oftalmológica. La enfermedad de Stargardt afecta a una de cada 8.000-10.000 personas y es la forma más común de...
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En los últimos años, se ha desarrollado una potente tecnología, llamada CRISPR-Cas9, para poder modificar el genoma de un organismo. Se trata de una técnica revolucionaria que utiliza una serie de herramientas moleculares para localizar en el genoma humano el fragmento concreto de ADN que se desea modificar –por ejemplo un gen– y alterarlo o eliminarlo de manera específica, o...
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Investigadores de la Universidad Johns Hopkins han probado una ruta alternativa para administrar terapia génica a la retina que, en un futuro, podría ayudar a los pacientes con degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y trastornos retinianos hereditarios (IRD). La nueva ruta de administración, denominada inyección supracoroidal, ha sido probada en experimentos preclínicos en animales y en ella se emplea...
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El Día Mundial de la Visión se celebra anualmente el segundo jueves de octubre. Este evento global coordinado por la Agencia Internacional para la Prevención de la Ceguera (IAPB) en cooperación con la Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene como objetivo incrementar la hacia la ceguera y la deficiencia visual y destacar uno de los principales problemas internacionales de salud...
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