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Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

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Día Mundial de la Visión: sensibilización hacia la ceguera y la deficiencia visual

09/10/19 - Pacientes,

El Día Mundial de la Visión se celebra anualmente el segundo jueves de octubre. Este evento global coordinado por la Agencia Internacional para la Prevención de la Ceguera (IAPB) en cooperación con la Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene como objetivo incrementar la hacia la ceguera y la deficiencia visual y destacar uno de los principales problemas internacionales de salud...

Las terapias génicas ofrecen tratamientos muy prometedores para la ceguera genética

23/09/19 - Distrofia de retina, Terapia génica,

Hace tan sólo diez años, un paciente con diagnóstico clínico de distrofia hereditaria de retina tenía que enfrentarse a un pronóstico inevitable, pérdida progresiva de visión y ceguera. No había un tratamiento eficaz para curar o detener la progresión de la enfermedad. Recientemente, la implementación de tecnologías de vanguardia ha mejorado considerablemente las perspectivas de futuro de los pacientes y...

Nueva terapia de ARN para la retinosis pigmentaria autosómica dominante

27/08/19 - Distrofia de retina, Terapia génica,

La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) acaba de aprobar la designación de la terapia QR-1123, de la empresa holandesa ProQR, como nuevo fármaco en investigación. Este fármaco tiene como objetivo tratar una forma de retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPad) causada por la mutación P23H en el gen de la rodopsina (RHO). QR-1123 es un oligonucleótido antisentido,...

Carrera contrarreloj para la terapia génica de la amaurosis congénita de Leber

14/08/19 - Amaurosis Congenita de Leber, Distrofia de retina, Terapia génica,

Terapia Sepofarsen de ProQR El 29 de julio, la empresa holandesa ProQR anunció que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido el acceso al programa de medicinas prioritarias (PRIME) de la Agencia a su terapia Sepofarsen (QR-110), diseñada para el tratamiento de la mutación c.2991+1655A> G (p.Cys998 *) en el gen CEP290, responsable de la amaurosis congénita de Leber...

DBGen presenta una investigación que permite optimizar el diagnóstico genético de la deficiencia de la visión a color

09/07/19 - DBGen, Diagnóstico genético, Investigación,

DBGen apuesta por la calidad del diagnóstico genético. Por ello, un objetivo primordial de DBGen desde su fundación es mantenerse en la vanguardia de la innovación, priorizar la resolución de casos difíciles, y optimizar las metodologías que permitan incrementar el éxito diagnóstico de las enfermedades hereditarias de la visión. Esto es posible gracias al equipo de docentes y al grupo...

Semana de la Mácula: Últimos avances en la farmacoterapia para la enfermedad de Stargardt

25/06/19 - Investigación, Pacientes, Stargardt,

La celebración de la Semana de la Mácula está dirigida a sensibilizar e informar a los pacientes, profesionales y la sociedad en general sobre los patologías degenerativas maculares. En esta publicación nos centraremos en las novedades sobre los fármacos huérfanos que se encuentran en este momento en fase de ensayo clínico o preclínico para el tratamiento de la enfermedad de...

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