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Descubre las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias.

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El estrabismo como primer síntoma de trastornos congénitos severos

Ciencia y visiónDBGenEnfermedades Raras
Niño con estrabismo
En DBGen ofrecemos un nuevo panel “Panel de Síndromes que cursan con Estrabismo (Congenital Cranial Dysinnervation Disorders)” diseñado expresamente para el diagnóstico genético de estas patologías. El estrabismo es un trastorno debido a que los dos ojos no se alinean en la misma dirección. La forma más común de estrabismo se conoce cómo “ojos bizcos”. En la mayoría de los casos es inofensivo...
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Daltonismo: ¿Cuantos colores ves?

AcromatopsiaCiencia y visión
Imagen vista con distintos tipos de daltonismo: Flores con vista normal, deuteranopia y acromatopsia
El 6 de Septiembre es el Día Internacional del Daltonismo. ¿Qué es el daltonismo? DBGen ofrece una breve explicación sobre la percepción de los colores en los humanos y los defectos genéticos asociados. Los colores son una interpretación que hace nuestro cerebro de señales lumínicas, a las que clasifica según su longitud de onda. Por ejemplo, a las señales de...
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Organoides, creando ojos humanos para terapia

Ciencia y visión
La mayoría de las distrofias hereditarias de la retina carecen hoy en día de un tratamiento eficaz. Una de las trabas a la hora de desarrollar nuevos tratamientos, es la dificultad de investigar los efectos funcionales y fisiológicos que tienen en el ojo los más de 270 genes asociados a patologías de la retina. El segundo reto es generar un...
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Un gran salto en el tratamiento de las patologías hereditarias de la visión: terapia génica

Ciencia y visiónEdición genómicaTerapia
De todos los avances que el desarrollo científico y tecnológico ha aportado en el campo de las patologías hereditarias que afectan la visión, el más relevante y trascendente de cara al paciente es la posibilidad de aplicar tratamientos para enfermedades que, hasta la fecha, se consideraban incurables. Hace 30 años se inició con éxito un nuevo tipo de terapia: la...
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Actualización de terapias en fase III de las patologías hereditarias de la visión

Amaurosis Congenita de LeberCiencia y visiónRetinosis pigmentariaSíndrome de UsherTerapia génica
Cuando hablamos del tratamiento de enfermedades comunes como la hipertensión o el asma, normalmente no nos paramos a analizar detalladamente el proceso y el tiempo necesarios, desde la caracterización de las patologías a nivel clínico hasta la obtención de terapias efectivas. Sin embargo, este proceso es largo, está muy reglado y es imprescindible para asegurar una medicina segura y una...
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Día mundial de la distrofia macular de Stargardt

Ciencia y visiónEnfermedades RarasStargardtTerapia
El síndrome de Stargardt o distrofia macular juvenil es una enfermedad genética rara, que se presenta en adultos jóvenes y causa la degeneración progresiva de la mácula, zona central de la retina responsable de la agudeza visual y la visión en color. Por ello, uno de los síntomas principales de Stargardt es la pérdida de visión central. El causante principal...
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