La acromatopsia es una enfermedad que afecta a una de cada 30.000 personas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de la visión en color debida a la falta de función de un tipo de células de la retina, los conos. Los pacientes con acromatopsia presentan además una excesiva sensibilidad a la luz (fotofobia), movimientos incontrolables e involuntarios...
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La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las enfermedades más frecuentes de la retina y la principal causa de pérdida de visión a partir de los 60 años. Se estima que la padecen tres millones de personas en el mundo y su incidencia ha ido aumentando a medida que envejecía la población de los países desarrollados....
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La muerte de las células fotorreceptoras de la retina y la pérdida irreversible de la visión son el resultado final de muchas distrofias de retina. Para evitar la pérdida de neuronas retinales y frenar o revertir la progresión de la enfermedad se han desarrollado y se estudian terapias génicas para corregir o sustituir los genes que causan estas patologías. Otra...
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En los primeros meses de 2020, se han publicado varias noticias positivas de terapia génica para la retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en RPGR, gen localizado en el cromosoma X. La RP ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida progresiva de visión, principalmente en los hombres. Se inicia en la infancia con ceguera nocturna,...
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Un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) y ilustra la prevalencia de estas enfermedades. Estos datos son de gran relevancia para el diagnóstico genético, el consejo genético y el diseño de nuevas...
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El paciente, tratado en el Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma parte de un grupo de 18 personas con amaurosis congénita de Leber que participan en el estudio BRILLIANCE, el primer ensayo clínico para determinar la seguridad y la eficacia de una terapia basada en la técnica de edición génica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). Es el...
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