Ciencia y visión

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias.

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias y noticias relacionadas con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

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DBGen participa en EURETINA 2022

Ciencia y visiónDBGen
DBGen ha participado en el congreso EURETINA 2022, celebrado este año en Hamburgo. En este congreso se presentan las últimas actualizaciones y avances en investigación de patologías visuales. En la presentación realizada por la Dra. Rebeca Valero, expuso 2 casos complejos diagnósticados en DBGen  mediante una combinación de técnicas de diagnóstico de secuenciación masiva. Puede encontrarse el abstract del trabajo,...
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La Dra. Roser Gonzalez Duarte, co-fundadora de DBGen, ha sido galardonada por la Societat Catalana de Biologia

Ciencia y visiónDBGen
La Dra. Roser González Duarte, Catedrática de Genética, docente innovadora de la Universitat de Barcelona, líder incansable y mentora de mujeres científicas, gran investigadora y diseminadora de las causas genéticas de las distrofias hereditarias de la retina, asesora de pacientes de enfermedades raras de la retina y sus asociaciones, emprendedora y co-fundadora de DBGen Ocular Genomics, ha sido galardonada por...
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Daltonismo: ¿Cuantos colores ves?

AcromatopsiaCiencia y visión
Imagen vista con distintos tipos de daltonismo: Flores con vista normal, deuteranopia y acromatopsia
El 6 de Septiembre es el Día Internacional del Daltonismo. ¿Qué es el daltonismo? DBGen ofrece una breve explicación sobre la percepción de los colores en los humanos y los defectos genéticos asociados. Los colores son una interpretación que hace nuestro cerebro de señales lumínicas, a las que clasifica según su longitud de onda. Por ejemplo, a las señales de...
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Organoides, creando ojos humanos para terapia

Ciencia y visión
La mayoría de las distrofias hereditarias de la retina carecen hoy en día de un tratamiento eficaz. Una de las trabas a la hora de desarrollar nuevos tratamientos, es la dificultad de investigar los efectos funcionales y fisiológicos que tienen en el ojo los más de 270 genes asociados a patologías de la retina. El segundo reto es generar un...
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Un gran salto en el tratamiento de las patologías hereditarias de la visión: terapia génica

Ciencia y visiónTerapia
De todos los avances que el desarrollo científico y tecnológico ha aportado en el campo de las patologías hereditarias que afectan la visión, el más relevante y trascendente de cara al paciente es la posibilidad de aplicar tratamientos para enfermedades que, hasta la fecha, se consideraban incurables. Hace 30 años se inició con éxito un nuevo tipo de terapia: la...
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Actualización de terapias en fase III de las patologías hereditarias de la visión

Amaurosis Congenita de LeberCiencia y visiónRetinosis pigmentariaSíndrome de UsherTerapiaTerapia génica
Cuando hablamos del tratamiento de enfermedades comunes como la hipertensión o el asma, normalmente no nos paramos a analizar detalladamente el proceso y el tiempo necesarios, desde la caracterización de las patologías a nivel clínico hasta la obtención de terapias efectivas. Sin embargo, este proceso es largo, está muy reglado y es imprescindible para asegurar una medicina segura y una...
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