Les Distrofies de Retina sindrómiques són malalties rares. La majoria poden classificar-se en dos grups: ciliopatíes o errors innats del metabolisme. Aquestes patologies afecten generalment el sistema nerviós central, als teixits oftalmològics extraretinales, al sistema auditiu, a l’esquelet, al sistema renal i al cardiovascular. S’han identificat diversos gens causants amb un patró d’herència recessiu.

El panell de Distròfies de Retina Sindròmics DBGen inclou l’estudi de les regions codificants de 174 gens associats a aquestes patologies.