La ceguesa nocturna estacionària congènita es caracteritza per la dificultat d’adaptació a la foscor i una agudesa visual reduïda, sol anar acompanyada de miopia, nistagme i estrabisme. Donada la seva similitud amb altres distròfies de retina, el diagnòstic precís es basa en les proves electroretinogràfiques. S’hereta seguint tots els patrons d’herència: autosòmic dominant, autosòmic recessiu i lligat a l’sexe.

El Panell de Ceguesa Nocturna Estacionària Congènita de DBGen analitza les regions codificants de 20 gens i 3 mutacions localitzades en regions no codificants.