Ciència i visió

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

 

Filtres

Subscriu-te al blog

DBGen participa en EURETINA 2022

Ciència i visióDBGen
Banner Euretina 2022
DBGen ha participat en el congrés EURETINA 2022, celebrat enguany a Hamburg. En aquest congrés es presenten les últimes actualitzacions i avanços en recerca de patologies visuals. En la presentació realitzada per la Dra. Rebeca Valero, va exposar 2 casos complexos diagnosticats en DBGen  mitjançant una combinació de tècniques de diagnòstic de seqüenciació massiva. Pot trobar-se el abstract del treball,...
leer mas

Daltonisme: Quants colors veus?

AcromatòpsiaCiència i visió
Flores vistas amb visiò normal, deuteranopia i acromatopsia
El 6 de Setembre és el Dia Internacional del Daltonisme. Què és el daltonisme? DBGen ofereix una breu explicació sobre la percepció dels colors en els humans i els defectes genètics associats. Els colors són una interpretació que fa el nostre cervell de senyals lumínics classificats segons la seva longitud d'ona. Per exemple, les senyals de llum d'entre 380 i...
leer mas

Organoides, creant ulls humans per a la teràpia

Ciència i visió
La majoria de les distròfies hereditàries de la retina manquen avui dia d'un tractament eficaç. Una de les traves a l'hora de desenvolupar nous tractaments, és la dificultat d'investigar els efectes funcionals i fisiològics que tenen en l'ull els més de 270 gens associats a patologies de la retina. El segon repte és generar un model fiable a l'hora de...
leer mas

Un gran avenç en el tractament de les patologies hereditàries de la visió: teràpia gènica

Ciència i visióEdició genòmicaTeràpiaTeràpia gènica
De tots els avenços que el desenvolupament científic i tecnològic ha aportat en el camp de les patologies hereditàries que afecten la visió, el més rellevant i transcendent de cara al pacient és la possibilitat d’aplicar tractaments per a malalties que, fins ara, es consideraven incurables . Fa 30 anys es va iniciar amb èxit un nou tipus de teràpia: la teràpia...
leer mas

Actualització de teràpies en fase III per tractar les patologies hereditàries de la visió

Amaurosi Congènita de LeberCiència i visióMalalties RaresRetinosi pigmentàriaSíndrome de UsherTeràpiaTeràpia gènica
Quan parlem del tractament de malalties comuns com la hipertensió o l’asma, normalment no ens parem a analitzar detalladament el procés i el temps necessaris des de la caracterització de les patologies a nivell clínic fins a l’obtenció de teràpies efectives. No obstant això, aquest procés és llarg, està molt reglat i és imprescindible per a assegurar un fármac segur...
leer mas

TwinPE: Una eina optimitzada d’edició genòmica que permet inserir gens sencers en tractaments de teràpia gènica.

Ciència i visióEdició genòmicaTeràpiaTeràpia gènica
Investigadors del Broad Institute de la Universitat de Harvard han presentat, en un article a la revista Nature Biotechnology, una versió millorada del mètode d’edició genòmica d’alta precisió “prime editing”, desenvolupat el 2019 pel mateix equip. Aquesta nova versió, anomenada “twin prime editing” (twinPE), permet incorporar en llocs específics del genoma fragments d’ADN tan grans com la mida d’un gen sencer. A la llarga,...
leer mas

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.