Ciència i visió

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

 

Filtres

Subscriu-te al blog

L’estrabisme com a primer símptoma de trastorns congènits severs

Ciència i visióDBGenMalalties Rares
Nen amb estrabisme
 En DBGen oferim un nou panell “Panell de Síndromes que cursen amb Estrabisme (Congenital Cranial Dysinnervation Disorders)” dissenyat de forma específica per al diagnòstic genètic d'aquestes patologies.L'estrabisme és un trastorn degent a qué els dos ulls no s'alineen en la mateixa. La forma més comuna d'estrabisme es coneix com “ulls guerxos”. En la majoria dels casos és inofensiu i pot corregir-se. En...
leer mas

Daltonisme: Quants colors veus?

AcromatòpsiaCiència i visió
Flores vistas amb visiò normal, deuteranopia i acromatopsia
El 6 de Setembre és el Dia Internacional del Daltonisme. Què és el daltonisme? DBGen ofereix una breu explicació sobre la percepció dels colors en els humans i els defectes genètics associats. Els colors són una interpretació que fa el nostre cervell de senyals lumínics classificats segons la seva longitud d'ona. Per exemple, les senyals de llum d'entre 380 i...
leer mas

Organoides, creant ulls humans per a la teràpia

Ciència i visió
La majoria de les distròfies hereditàries de la retina manquen avui dia d'un tractament eficaç. Una de les traves a l'hora de desenvolupar nous tractaments, és la dificultat d'investigar els efectes funcionals i fisiològics que tenen en l'ull els més de 270 gens associats a patologies de la retina. El segon repte és generar un model fiable a l'hora de...
leer mas

Un gran avenç en el tractament de les patologies hereditàries de la visió: teràpia gènica

Ciència i visióEdició genòmicaTeràpia gènica
De tots els avenços que el desenvolupament científic i tecnològic ha aportat en el camp de les patologies hereditàries que afecten la visió, el més rellevant i transcendent de cara al pacient és la possibilitat d’aplicar tractaments per a malalties que, fins ara, es consideraven incurables . Fa 30 anys es va iniciar amb èxit un nou tipus de teràpia: la teràpia...
leer mas

Actualització de teràpies en fase III per tractar les patologies hereditàries de la visió

Amaurosi Congènita de LeberCiència i visióMalalties RaresRetinosi pigmentàriaSíndrome de UsherTeràpia gènica
Quan parlem del tractament de malalties comuns com la hipertensió o l’asma, normalment no ens parem a analitzar detalladament el procés i el temps necessaris des de la caracterització de les patologies a nivell clínic fins a l’obtenció de teràpies efectives. No obstant això, aquest procés és llarg, està molt reglat i és imprescindible per a assegurar un fármac segur...
leer mas

Día mundial de la distrofia macular de Stargardt

Ciència i visióMalalties RaresStargardtTeràpia
La síndrome de Stargardt o distròfia macular juvenil és una malaltia genètica rara, que es presenta en adults joves i causa la degeneració progressiva de la màcula, la zona central de la retina responsable de l’agudesa visual i la visió en color. Per això, un dels símptomes principals de Stargardt és la pèrdua de visió central. El principal causant de la distròfia macular de Stargardt...
leer mas

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.