Día mundial de la distrofia macular de Stargardt
La síndrome de Stargardt o distròfia macular juvenil és una malaltia genètica rara, que es presenta en adults joves i causa la degeneració progressiva de la màcula, la zona central de la retina responsable de l’agudesa visual i la visió en color. Per això, un dels símptomes principals de Stargardt és la pèrdua de visió central. El principal causant de […]
Una estratègia innovadora de teràpia gènica amb vectors duals per a la malaltia de Stargardt
L’empresa biotecnològica americana Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC), especialitzada en el desenvolupament de teràpies gèniques per a malalties rares, acaba d’anunciar que aposta per la malaltia de Stargardt com a nou projecte de desenvolupament preclínic de teràpia gènica en l’àrea oftalmològica. La malaltia de Stargardt afecta una de cada 8.000-10.000 persones i és la forma més comuna de degeneració […]
Setmana de la Màcula: Últims avanços en la farmacoteràpia per a la malaltia de Stargardt.
La celebració de la Setmana de la Màcula està dirigida a sensibilitzar i informar els pacients, professionals i la societat en general sobre les patologies degeneratives maculars. En aquesta publicació ens centrarem en les novetats sobre els fàrmacs orfes que es troben en aquest moment en fase d’assaig clínic o preclínic per al tractament de […]
Entrevista a Margaret Creus – Día Mundial de les Malalties Rares.
Seguim celebrant el Dia Mundial de les Malalties Rares i donant protagonisme als nostres pacients i les seves famílies. És el torn de la Margaret Creus, capdavantera de PedRetina, pediatra i mare d’un afecte de la malaltia de Stargardt. La Margaret també és una lluitadora incansable, gran emprenedora a la recerca de solucions, i organitzadora d’activitats socials, esportives […]
Entrevista a Marcela Ciccioli – Dia Mundial de les Malalties Rares.
Creiem que és imprescindible tenir una relació propera amb tots els nostres pacients i conèixer les seves històries. Per aquest motiu, i per celebrar el Dia Mundial de les Malalties Rares, hem entrevistat breument a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES(Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina) i mare de la Victoria, […]