DBGen és una empresa altament especialitzada en el diagnòstic genètic de les patologies de la visió.
La nostra raó de ser és oferir un diagnòstic genètic de qualitat, fiable i assequible, que permet assegurar el diagnòstic clínic i orientar el pacient en relació amb les teràpies gèniques emergents per a les patologies de la visió. El ferm compromís de DBGen amb la medicina de precisió es basa en la innovació i implementació de noves estratègies diagnòstiques que incorporen els darrers avenços metodològics.
ACTUALITZACIÓ: Em optimitzat els panells de cataractes, albinisme i disgènesis i distròfies del segment anterior.
DBGen ha obtingut un any més el certificat de qualitat GenQA, dins del programa Eye Disorders 2022.
Excel·lència en investigació i servei
Aposta decidida per la qualitat de vida del pacient
Diagnòstic genètic aplicat a la medicina de precisió
- 70-80% d’èxit diagnòstic
- Interpretació de resultats per un equip d’experts liderats per científiques amb més de 30 anys d’experiència en l’estudi de les malalties hereditàries de la visió.
- Seguiment exhaustiu i continuat dels avenços en el coneixement dels gens associats a patologies oculars (revisions bibliogràfiques i de les bases de dades).
- Incorporació de metodologies i equips d’última generació conjuntament amb eines bioinformàtiques optimitzades i dissenyades per incrementar el rendiment diagnòstic.
- Proximitat amb el pacient, l’oftalmòleg, les associacions d’afectats i les institucions oftalmològiques.
- Informes precisos, complets i de fàcil comprensió. Disponibles en diferents idiomes (anglès, espanyol, català).
- Possibilitat de realitzar estudis funcionals, a demanda, per demostrar la patogenicitat de variants noves.
- Estratègies de diagnòstic personalitzades per abordar casos difícils i atípics, entre els quals s’inclouen els no resolts prèviament en altres laboratoris.
- L’elevada qualitat diagnòstica de DBGen permet definir, confirmar o reorientar el diagnòstic clínic.
- S’ofereix un servei de reanàlisi, a demanda, per identificar noves variants genètiques amb rellevància clínica i completar i complementar un diagnòstic previ.
Últimes notícies
L’estrabisme com a primer símptoma de trastorns congènits severs
L’estrabisme és un trastorn degent a qué els dos ulls no s’alineen en la mateixa. La forma més comuna d’estrabisme es coneix com “ulls guerxos”. En la majoria dels
El Col·legi de Biòlegs de Catalunya (CBC) atorga la distinció de “Col·legiada d’Honor” a la Dra. Roser Gonzàlez-Duarte
El Col·legi de Biòlegs de Catalunya (CBC) ha celebrat (21.04.23) la 6a edició dels Premis del Dia del Biòleg. La catedràtica emèrita de genètica i co-fundadora de DBGen Roser
Dia Mundial de les Malalties Rares. Entrevista a una afectada
Avui és el dia mundial de les malalties rares, és a dir, malalties que afecten a menys d’1 entre 2.000 persones. La major part d’aquestes malalties són pediàtriques i
L'equip de DBGen
Empresa fundada per un equip de científics especialitzats en genètica de la Universitat de Barcelona que s’ha dedicat a la investigació bàsica de les malalties genètiques de la retina durant més de 25 anys.
El nostre equip, que a més inclou experts en comunicació i gestió i tècnics qualificats, s’ha dedicat a la investigació bàsica i ha contribuït amb nombroses publicacions científiques a la identificació de nous gens patogènics, noves mutacions i a la construcció de xips d’ADN per al diagnòstic.
L’increment de demanda social per obtenir diagnòstics genètics precisos per part dels pacients, associacions i oftalmòlegs interessats ha estat l’incentiu per a la creació d’aquest servei de diagnòstic genètic com a spin-off de la Universitat de Barcelona.
Col·laboradors i clients
APEC Hospital de la Ceguera (México)
Centro de la Visión – Clínica Las Condes (Chile)
Centro de Oftalmología Barraquer
CNAG – CRG
Es Retina Asturias
Fundació Bosch i Gimpera
Grupo CRB1 España y Latinoamérica
Hospital Clínic de Barcelona
Hospital de Sabadell Parc Taulí
Hospital Germans Trias i Pujol
Hospital Sant Joan de Déu
Institut Català de Retina (ICR)
Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA)
Stargardt APNES – Retina Argentina
StargardtGo – PedRetina
Acreditacions i certificacions
Laboratori de diagnòstic genètic autoritzat pel Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (E08709630), certificat d’acord amb la norma ISO 9001:2015 (ES20/87394) i ha obtingut la màxima qualificació en l’avaluació externa de qualitat del Genomics Quality Assessment (GenQA).
Premis
La feina de DBGen Ocular Genomics ha estat reconeguda amb els següents premis i distincions.