Esdeveniments

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

 

Filtres

Subscriu-te al blog

Día mundial de la distrofia macular de Stargardt

EsdevenimentsMalalties RaresStargardtTeràpia
La síndrome de Stargardt o distròfia macular juvenil és una malaltia genètica rara, que es presenta en adults joves i causa la degeneració progressiva de la màcula, la zona central de la retina responsable de l’agudesa visual i la visió en color. Per això, un dels símptomes principals de Stargardt és la pèrdua de visió central. El principal causant de la distròfia macular de Stargardt...
leer mas

DBGen s’uneix a la celebració del dia mundial de les malalties rares.

EsdevenimentsMalalties Rares
Una malaltia rara és aquella que afecta menys de 1 entre 20.000 persones. Tanmateix, és important destacar que quan agrupem les més de 7000 que hi ha descrites, aquestes sumen del 6% al 8% de la població mundial i en poblacions consanguínies la prevalença és encara molt més gran i pot arribar al 60% (dades de FEDER). Aquestes patologies són un...
leer mas

Quart aniversari de DBGen i resum de l’any

DBGenDiagnòstic genèticEsdeveniments
Avenços en el diagnòstic genètic  Enguany, DBGen ha ampliat els seus serveis de diagnòstic genètic presentant 3 nous panells i incorporant metodologies de seqüenciació massiva d’última generació (seqüenciació completa del genoma). Tres nous panells: Panell de Disgènesis i Distròfies del Segment Anterior (136 gens): indicat per al diagnòstic d’anomalies de la part anterior de l’ull (des de la còrnia al...
leer mas

DBGen supera la xifra de 1000 diagnòstics genètics de patologies hereditàries de la visió.

DBGenDiagnòstic genèticEsdeveniments
Ens congratula anunciar que a principis d’aquest any DBGen Ocular Genomics ha superat la xifra de 1000 diagnòstics genètics realitzats de malalties visuals hereditàries. El diagnòstic genètic de les malalties oculars no està exempt d’un alt grau de complexitat. Fins ara, s’han identificat més de 270 gens causants de distròfies hereditàries de la retina (DHR) i més de 500 gens...
leer mas

Segon aniversari de DBGen i resum de l’any.

DBGenDiagnòstic genèticEsdeveniments
DBGen Ocular Genomics és una spin-off de la Universitat de Barcelona especialitzada en el diagnòstic genètic de les malalties hereditàries de la visió, fundada el gener del 2018 per Roser Gonzàlez-Duarte i Gemma Marfany, investigadores sènior especialitzades en genètica molecular humana, especialment en les bases genètiques de les malalties de la visió. DBGen Ocular Genomics té com a objectiu oferir...
leer mas

Dia Mundial de la Visió: sensibilització cap a la ceguesa i la deficiència visual.

EsdevenimentsPacients
El Dia Mundial de la Visió se celebra anualment el segon dijous d’octubre. Aquest esdeveniment global coordinat per l’Agència Internacional per a la Prevenció de la Ceguesa (IAPB) en cooperació amb l’Organització Mundial de la Salut (OMS) té com a objectiu incrementar la sensibilització sobre la ceguesa i la deficiència visual i destacar un dels principals problemes internacionals de salut pública. El Dia Mundial...
leer mas

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.