Actualització de teràpies en fase III per tractar les patologies hereditàries de la visió
Quan parlem del tractament de malalties comuns com la hipertensió o l’asma, normalment no ens parem a analitzar detalladament el procés i el temps necessaris des de la caracterització de les patologies a nivell clínic fins a l’obtenció de teràpies efectives. No obstant això, aquest procés és llarg, està molt reglat i és imprescindible per […]
Resultats prometedors de la primera teràpia per a la síndrome de Usher IIA
L’empresa biotecnològica holandesa ProQR acaba de presentar (Març 2021) els primers resultats d’un assaig clínic anomenat Stellar amb QR-421, un oligonucleòtid antisentit dissenyat per recuperar o frenar la pèrdua de visió en pacients amb síndrome d’Usher IIA i retinitis pigmentària no sindròmica causades per mutacions en l’exó 13 del gen USH2A. L’objectiu d’aquesta teràpia es excloure aquesta regió codificant de […]
Primer pacient que rep una dosi de la teràpia gènica STELLAR en un estudi clínic fase 1/2 per a la síndrome de Usher tipus 2.
La síndrome d’Usher és una malaltia genètica que presenta herència recessiva i es caracteritza per la pèrdua d’audició i retinosi pigmentària, trets que poden ser totals o parcials. La prevalença d’aquesta malaltia és d’1:30.000 individus si es consideren els tres tipus d’Usher identificats. El més comú és el tipus II (60% dels casos), causat majoritàriament […]