En DBGen oferim un nou panell “Panell de Síndromes que cursen amb Estrabisme (Congenital Cranial Dysinnervation Disorders)” dissenyat de forma específica per al diagnòstic genètic d’aquestes patologies.
L’estrabisme és un trastorn degent a qué els dos ulls no s’alineen en la mateixa. La forma més comuna d’estrabisme es coneix com “ulls guerxos”. En la majoria dels casos és inofensiu i pot corregir-se. En aquests casos, la causa genètica és una combinació de polimorfismes que encara no han estat totalment descrits. No obstant això, en alguns casos, l’estrabisme pot ser el primer símptoma de patologies severes. És el cas dels trastorns congènits de denervació cranial.
L’estrabisme és el primer símptoma de les síndromes de Moebius o de Duane entre altres. No obstant això, aquest símptoma va seguit d’uns altres més greus com paràlisi facial i anomalies ossi-musculars. El seu diagnòstic clínic en la infància és complex i es pot confondre’s amb retard psicomotor o paràlisi cerebral. Detectar-ho en els primers anys de vida és clau per a assegurar el diagnòstic clínic, alleujar els símptomes i facilitar el tractament d’aquestes patologies.
La síndrome de Moebius afecta principalment als músculs que controlen l’expressió facial i el moviment dels ulls. Si bé la majoria dels casos són esporàdics, s’han descrit dos gens dominants, PLXND1 i REV3L com a causants de la patologia. La síndrome de Duane es caracteritza per una limitació del moviment horitzontal de l’ull degut a la retracció del globus ocular, i també té una causa genètica descrita, el gen SALL4.