Últims avanços prometedors en teràpies per a la amaurosi congènita de Leber

L’empresa Editas Medicine, especialitzada en el desenvolupament de teràpies d’edició gènica, ha anunciat el reclutament de pacients pediàtrics en l’assaig Brilliance. Aquest assaig clínic de fase 1/2 es va iniciar l’any passat i es basa en la metodologia d’edició gènica CRISPR per eliminar la mutació intrònica c.2991+1655A>G, que produeix ARN missatgers aberrants (vegeu la notícia […]

La metodologia revolucionària d’edició gènica CRISPR aplicada per primera vegada a un pacient amb una patologia de la visió.

El pacient, tractat al Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma part d’un grup de 18 persones amb amaurosi congènita de Leber que participen en l’estudi BRILLIANCE, el primer assaig clínic per determinar la seguretat i l’eficàcia de la teràpia basada en la tècnica d’edició gènica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). És el primer […]

La teràpia gènica Luxturna es comença a administrar al Regne Unit.

Aquest mes de febrer s’han dut a terme al Regne Unit (a Moorfields Eye Hospital de Londres i a Radcliffe Hospital d’Oxford) les primeres intervencions amb la teràpia gènica Luxturna per a tractar pacients afectats d’amaurosi congènita de Leber. Aquesta malaltia és un tipus de distròfia de la retina severa d’aparició en la infància, que produeix una […]

Carrera contrarellotge per a la teràpia gènica de la amaurosi congènita de Leber.

Teràpia Sepofarsen de ProQR El 29 de juliol, l’empresa holandesa ProQR ha anunciat que l’Agència Europea de Medicaments (EMA) ha concedit l’accés al programa de medicines prioritàries (PRIME) de l’Agència a la seva teràpia Sepofarsen (QR-110), dissenyada per al tractament de la mutació c.2991+1655A>G (p.Cys998*) en el gen CEP290, responsable de l’amaurosi congènita de Leber (LCA10), […]

Primera teràpia amb CRISPR per a tractar malalties hereditàries de la visió.

El dia 30 de novembre, l’empresa Editas Medicine va anunciar que la Food and Drug Administration dels Estats Units (FDA) havia aprovat EDIT-101, la primera aplicació d’edició gènica in vivo com a teràpia per a l’amaurosi congènita de Leber (LCA, una malaltia de la visió que causa ceguesa infantil i juvenil).  Editas Medicine va ser fundada al 2013 per 4 dels investigadors més reconeguts […]

LUXTURNA també arribarà als pacients europeus.

Spark Therapeutics ha signat un acord amb la multinacional farmacèutica Novartis per a la comercialització europea de LUXTURNA, el primer tractament de teràpia gènica aprovat per a la teràpia de distròfies de retina hereditàries. LUXTURNA és una teràpia dirigida a pacients que pateixen Amaurosis Congènita de Leber (LCA) causada per mutacions en el gen RPE65. El tractament consisteix en la microinjecció subretinal d’un virus adenoassociat que conté el gen RPE65 correcte, amb la […]