Dia Mundial de la Visió: sensibilització cap a la ceguesa i la deficiència visual.

El Dia Mundial de la Visió se celebra anualment el segon dijous d’octubre. Aquest esdeveniment global coordinat per l’Agència Internacional per a la Prevenció de la Ceguesa (IAPB) en cooperació amb l’Organització Mundial de la Salut (OMS) té com a objectiu incrementar la sensibilització sobre la ceguesa i la deficiència visual i destacar un dels principals problemes internacionals de […]

Importància de la identificació i caracterització de mutacions deep-intronic.

Els gens, seqüències d’ADN que contenen la informació necessària per a la producció de proteïnes, estan composts per seqüències exòniques i intròniques. Els exons posseeixen la informació motlle per a la síntesi de proteïnes, mentre que els introns, encara que no contenen informació per a les proteïnes, juguen un paper important perquè aquestes es fabriquin […]

Contribució de DBGen al suplement del periòdic El País sobre malalties rares.

El suplement de desembre (2018) de El País s’ha dedicat totalment a difondre el coneixement sobre les malalties rares. Entre altres temes, ha ressaltat la importància de la prevenció, el diagnòstic precoç, el desenvolupament de medicaments orfes i el diagnòstic genètic. Un dels articles del suplement està dedicat a les malalties rares que afecten retina i entre […]

CERKL, un gen causant de Retinosi Pigmentària, com a diana terapèutica.

Les distròfies de retina hereditàries (IRDs) són un conjunt de malalties neurodegeneratives que causen discapacitat visual que pot acabar amb ceguesa. Les cèl·lules de la retina estan constantment sotmeses a estrès oxidatiu degut a factors ambientals, com ara l’exposició a la llum i a l’estrès fisiològic, la qual cosa fa que els fotoreceptors i les […]

Revolució en el diagnòstic genètic, la nostra aportació per a la revista Barraquer.

Les fundadores i directores de l’empresa DBGen Ocular Genomics, la Dra. Roser Gonzàlez i la Dra. Gemma Marfany, van ser convidades a participar al mes de juny com a columnistes del número 32 de la revista del Centre d’Oftalmologia Barraquer. La seva aportació va ser dedicada al diagnòstic genètic de les malalties oculars hereditàries, recalcant aspectes com la importància de les […]

Còrnies per a trasplantament generades per impressores 3D.

Recentment (finals de Maig del 2018), investigadors de la University of Newcastle han publicat un article en què demostren que és factible la fabricació de còrnies al laboratori mitjançant impressores 3D. La còrnia, la part externa, endurida i transparent que protegeix l’ull, està formada per cèl·lules vives que poden patir agressions ambientals i traumàtiques. A […]

Xaperons per a curar retinosi pigmentària.

La rodopsina és la proteïna principal que capta la llum als bastons. Mutacions al gen de la rodopsina provoquen que la proteïna codificada quedi mal plegada i, per tant, no pot exercir la seva funció. La toxicitat generada provoca la mort dels fotoreceptors i causa retinosis pigmentaria primerenca. Diferents grups de recerca investiguen estratègies terapèutiques […]

Primer assaig clínic de teràpia cel·lular per a tractar la DMAE seca.

La Degeneració Macular Associada a l’Edat (DMAE) seca és una afectació freqüent de la retina que progressa lentament fins a produir ceguesa. La DMAE és una patologia d’origen complex, en la qual intervenen factors genètics i ambientals. Actualment no existeix cap tractament efectiu que pugui evitar la pèrdua de l’epiteli pigmentari de la retina, que […]