Actualització de teràpies en fase III per tractar les patologies hereditàries de la visió

Quan parlem del tractament de malalties comuns com la hipertensió o l’asma, normalment no ens parem a analitzar detalladament el procés i el temps necessaris des de la caracterització de les patologies a nivell clínic fins a l’obtenció de teràpies efectives. No obstant això, aquest procés és llarg, està molt reglat i és imprescindible per a assegurar un fármac segur i una teràpia eficaç.

L’últim pas crític en el desenvolupament d’una teràpia són les fases clíniques. Només els compostos que han superat satisfactòriament totes les proves de toxicitat i efectivitat en la fase preclínica poden començar a testar-se en humans. En la fase I, es comprova la toxicitat del producte i es vigila atentament qualsevol tipus d’efecte secundari. Una vegada superada, passem a la fase II, en la qual s’examina que la teràpia, a més de no ser perjudicial, exerceixi un efecte clarament beneficiós per al pacient. Només quan s’ha demostrat que el tractament és segur i eficaç, es pot iniciar l’última fase abans de la seva aprovació. És la fase III, en la qual els resultats de les fases anteriors han de confirmar-se en un ampli grup de pacients i, en cas positiu, pot tramitar-se l’aprovació formal per les agències especialitzades per a la comercialització del tractament.

Les malalties hereditàries de la visió formen part del grup de malalties rares, són causades per molts gens diferents, i en molts casos el mateix gen està associat a diverses entitats clíniques. Per tot això, les teràpies per a la majoria d’aquestes patologies són costoses i requereixen molts estudis previs i metodologies d’aplicació complexes. Per tot l’assenyalat, aconseguir la fase III és un gran èxit i una molt bona notícia pels afectats. Amb aquest motiu, volem exposar a continuació un llistat de les teràpies gèniques per a les malalties hereditàries rares de la visió que han aconseguit recentment la fase III i han iniciat o ho faran en breu, el reclutament de pacients.

 

– Retinosis Pigmentària associada al cromosoma X. MeiraGTx, en col·laboració amb Janssen Pharmaceuticals, ha impulsat dos assajos clínics paral·lels per al tractament d’aquesta patologia causada per mutacions en el gen RPGR. La teràpia Lumeos consisteix en la injecció intravítria de vectors que transfereixen la còpia funcional (normal) del gen RPGR i ha obtingut resultats positius en les fases prèvies I i II. El procediment es realitza en 6 centres estatunidencs. Per a participar en aquesta teràpia com a pacient es pot obtenir més informació en la web de l’estudi.

 

– Amaurosis Congènita de Leber. La teràpia Brighten proposada per ProQR Therapeutics està dirigida a pacients pediàtrics (<8 anys) diagnosticats amb una mutació concreta en el gen CEP290 (c.2991+1655A>G; p.C998X). Els portadors d’aquesta mutació sintetitzen un RNA defectuós que obstaculitza la producció de la proteína funcional. El compost Sepofarsen, que s’injecta per via intravítria, s’uneix al RNA defectuós, modificant-lo i dirigint-lo cap a la correcta formació de la proteina. Aquest procediment, a més de passar satisfactòriament els requisits de seguretat, ha obtingut millores en la visió en la majoria dels seus participants en assajos previs. Per a participar en aquest estudi, els centres del qual es reparteixen entre Canada, el Brasil, Bèlgica, Alemanya, Itàlia i Holanda, els progenitors o tutors legals dels pacients poden posar-se en contacte amb <info@proqr.com>. Més informació en la web de l’estudi.

 

– Retinosis Pigmentària i la Sindrome d’Usher tipus II. ProQR Therapeutics ha desenvolupat dos assajos per al tractament d’aquestes patologies de la visió causades per mutacions en l’exó 13 del gen USH2A. Els assajos Sirius (pèrdua de visió avançada) i Celeste (pèrdua de visió moderada o primerenca) es basen en la tecnologia de nucleòtids antisentit (antisense oligonucleotides) per a anul·lar l’expressió de l’exó 13 defectuós i obtenir una versió més curta però efectiva del gen. La teràpia s’administra en la Retina Foundation of the Southwest, Texas (EUA), previ contacte amb <info@proqr.com>. Més informació en la web de l’estudi.

 

Animem als interessats a que s’informin sobre aquests assajos clínics i que consultin al seu oftalmòleg sobre els criteris d’inclusió i la idoneïtat del tractament per a cada pacient. També és aconsellable revisar les facilitats (despeses de desplaçament, visites mèdiques,…) que alguns centres ofereixen als seus participants.

 

Aquests assajos clínics són una oportunitat de beneficiar-se d’un tractament de teràpia gènica en un dels seus últims passos previs a la seva comercialització general. L’èxit d’aquests estudis obre les portes a un tractament personalitzat i impulsa el desenvolupament de teràpies similars per a altres afeccions genètiques.

Comparteix-ho en les xarxes

Vols estar informat?

Subscriu-te al nostre butlletí:

Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitatPolítica de privacitat Avís legal – Política de cookies

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.