Quart aniversari de DBGen i resum de l’any
Avenços en el diagnòstic genètic Enguany, DBGen ha ampliat els seus serveis de diagnòstic genètic presentant 3 nous panells i incorporant metodologies de seqüenciació massiva d’última generació (seqüenciació completa del genoma). Tres nous panells: Panell de Disgènesis i Distròfies del Segment Anterior (136 gens): indicat per al diagnòstic d’anomalies de la part anterior de l’ull […]
DBGen aplicarà la seqüenciació ‘long-read’ a les distròfies de la retina en un innovador projecte finançat per EASI-*Genomics
El Comitè d’Accés Transnacional de l’European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionat aquest mes de juny el projecte PID15251 presentat per DBGen Ocular Genomics a la tercera convocatòria de projectes d’aquesta iniciativa. La proposta de DBGen ha superat els passos d’avaluació científica i tècnica en una convocatòria de projectes altament competitiva. EASI-Genomics és una iniciativa, finançada […]
Un terç dels humans som portadors de mutacions associades a les distròfies de retina.
Un estudi publicat recentment a la revista científica PNAS posa de relleu una estima, a escala global, de la freqüència d’individus portadors de mutacions patogèniques responsables de les distròfies hereditàries de la retina (DHR) i il·lustra la prevalença d’aquestes malalties. Aquestes dades són de gran rellevància pel diagnòstic genètic, el consell genètic i el disseny de noves teràpies. Els autors varen partir de […]
DBGen supera la xifra de 1000 diagnòstics genètics de patologies hereditàries de la visió.
Ens congratula anunciar que a principis d’aquest any DBGen Ocular Genomics ha superat la xifra de 1000 diagnòstics genètics realitzats de malalties visuals hereditàries. El diagnòstic genètic de les malalties oculars no està exempt d’un alt grau de complexitat. Fins ara, s’han identificat més de 270 gens causants de distròfies hereditàries de la retina (DHR) […]
Segon aniversari de DBGen i resum de l’any.
DBGen Ocular Genomics és una spin-off de la Universitat de Barcelona especialitzada en el diagnòstic genètic de les malalties hereditàries de la visió, fundada el gener del 2018 per Roser Gonzàlez-Duarte i Gemma Marfany, investigadores sènior especialitzades en genètica molecular humana, especialment en les bases genètiques de les malalties de la visió. DBGen Ocular Genomics […]
DBGen presenta una recerca que permet optimitzar el diagnòstic genètic de la deficiència de la visió a color.
DBGen aposta per la qualitat del diagnòstic genètic. Per això, un objectiu primordial de DBGen des de la seva fundació és mantenir-se en l’avantguarda de la innovació, prioritzar la resolució de casos difícils, i optimitzar les metodologies que permetin incrementar l’èxit diagnòstic de les malalties hereditàries de la visió. Això és possible gràcies a l’equip […]
DBGen va presentar en el PAAO2019 els seus resultats més rellevants en el diagnòstic genètic de patologies oculars en pacients llatinoamericans.
La Dra. Roser Gonzàlez Duarte, catedràtica emèrita de genètica de la Universitat de Barcelona i fundadora de DBGen, va assistir al XXXIV Congrés Panamericà d’Oftalmologia celebrat a Cancún (Mèxic) del 25 al 28 de maig del 2019 i va presentar una ponència dins de la sessió “Abordatge clínic i molecular en patologies oculars hereditàries” coordinada […]
DBGen i el grup UB-CIBERER O-718 presenten els seus avanços en diagnòstic genètic i recerca en distròfies hereditàries de retina en ARVO 2019.
La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora i assessora de DBGen) presentà, en una comunicació oral al congrés ARVO 2019 (celebrat a Vancouver del 2 al 6 de Maig), els resultats més interessants de la investigació que realitza el seu grup de la UB-CIBERER (U-718) i DBGEN sobre el diagnòstic genètic i la generació de models animals […]
Importància de la identificació i caracterització de mutacions deep-intronic.
Els gens, seqüències d’ADN que contenen la informació necessària per a la producció de proteïnes, estan composts per seqüències exòniques i intròniques. Els exons posseeixen la informació motlle per a la síntesi de proteïnes, mentre que els introns, encara que no contenen informació per a les proteïnes, juguen un paper important perquè aquestes es fabriquin […]
Contribució de DBGen al suplement del periòdic El País sobre malalties rares.
El suplement de desembre (2018) de El País s’ha dedicat totalment a difondre el coneixement sobre les malalties rares. Entre altres temes, ha ressaltat la importància de la prevenció, el diagnòstic precoç, el desenvolupament de medicaments orfes i el diagnòstic genètic. Un dels articles del suplement està dedicat a les malalties rares que afecten retina i entre […]