Un gran avenç en el tractament de les patologies hereditàries de la visió: teràpia gènica
De tots els avenços que el desenvolupament científic i tecnològic ha aportat en el camp de les patologies hereditàries que afecten la visió, el més rellevant i transcendent de cara al pacient és la possibilitat d’aplicar tractaments per a malalties que, fins ara, es consideraven incurables . Fa 30 anys es va iniciar amb èxit un nou […]
TwinPE: Una eina optimitzada d’edició genòmica que permet inserir gens sencers en tractaments de teràpia gènica.
Investigadors del Broad Institute de la Universitat de Harvard han presentat, en un article a la revista Nature Biotechnology, una versió millorada del mètode d’edició genòmica d’alta precisió “prime editing”, desenvolupat el 2019 pel mateix equip. Aquesta nova versió, anomenada “twin prime editing” (twinPE), permet incorporar en llocs específics del genoma fragments d’ADN tan grans com la mida d’un […]
Nova teràpia gènica d’alta precisió per a corregir una malaltia ocular en ratolins.
Investigadors de la Universitat Nacional de Seül (Corea) han aplicat per primera vegada una versió millorada de la metodologia d’edició genòmica anomenada prime editing per corregir els defectes genètics de dos models animals de malalties humanes: una malaltia hepàtica (la tirosinèmia hereditària) i una ocular (l’amaurosi congènita de Leber). L’edició genòmica d’alta precisió, desenvolupada fa tan sols […]
La metodologia revolucionària d’edició gènica CRISPR aplicada per primera vegada a un pacient amb una patologia de la visió.
El pacient, tractat al Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma part d’un grup de 18 persones amb amaurosi congènita de Leber que participen en l’estudi BRILLIANCE, el primer assaig clínic per determinar la seguretat i l’eficàcia de la teràpia basada en la tècnica d’edició gènica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). És el primer […]
Nova eina d’edició genòmica de gran precisió per a corregir malalties genètiques.
En els darrers anys, s’ha desenvolupat una potent tecnologia, anomenada CRISPR-Cas9, per poder modificar el genoma d’un organisme. Aquesta revolucionària tècnica utilitza una sèrie d’eines moleculars que permeten als biòlegs localitzar en el genoma humà el fragment concret d’ADN que es vol modificar –per exemple un gen– i alterar-lo o eliminar-lo de manera específica, o […]