Un terç dels humans som portadors de mutacions associades a les distròfies de retina.

Un estudi publicat recentment a la revista científica PNAS posa de relleu una estima, a escala global, de la freqüència d’individus portadors de mutacions patogèniques responsables de les distròfies hereditàries de la retina (DHR) i il·lustra la prevalença d’aquestes malalties. Aquestes dades són de gran rellevància pel diagnòstic genètic, el consell genètic i el disseny de noves teràpies.  Els autors varen partir de […]

Importància de la identificació i caracterització de mutacions deep-intronic.

Els gens, seqüències d’ADN que contenen la informació necessària per a la producció de proteïnes, estan composts per seqüències exòniques i intròniques. Els exons posseeixen la informació motlle per a la síntesi de proteïnes, mentre que els introns, encara que no contenen informació per a les proteïnes, juguen un paper important perquè aquestes es fabriquin […]

CERKL, un gen causant de Retinosi Pigmentària, com a diana terapèutica.

Les distròfies de retina hereditàries (IRDs) són un conjunt de malalties neurodegeneratives que causen discapacitat visual que pot acabar amb ceguesa. Les cèl·lules de la retina estan constantment sotmeses a estrès oxidatiu degut a factors ambientals, com ara l’exposició a la llum i a l’estrès fisiològic, la qual cosa fa que els fotoreceptors i les […]

Nous assajos clínics de teràpia gènica per a distròfies de retina.

S’ha celebrat un dels congressos referents mundials sobre la visió, ARVO 2018, entre el 29 d’Abril i el 2 de Maig a Hawaii. Entre les comunicacions i ponències cal destacar les que presenten nous avenços en teràpies gèniques dirigides al tractament de pacients afectes de diverses distròfies de retina. La teràpia gènica és una teràpia […]

Dia mundial de l’ADN.

Tots reconeixem el símbol de l’ADN en veure dues línies entrecreuades dibuixant una hèlix. L’estructura en doble hèlix de l’ADN ha transformat la nostra concepció del món, ens ha permès comprendre com transmetem la informació genètica a la descendència i desxifrar les instruccions codificades als gens. Cada 25 d’abril, el Dia Mundial de l’ADN, recordem […]

La nostra recerca ajuda a diagnosticar pacients de famílies amb fenotips complexos de distròfies de retina.

En algunes famílies, els pacients poden presentar fenotips complexos fruit de la combinació d’una distròfia de retina amb altres patologies oculars. Gràcies al diagnòstic genètic per seqüenciació massiva realitzat pel nostre equip, i en col·laboració amb un grup clínic, hem demostrat que diferents pacients d’una mateixa família presentaven un fenotip multi-mendelià a causa de mutacions en […]