Serveis
Actualització: Descobriu els panells nous per a l’ectopia lentis, l’estrabisme, la miopia alta i l’atròfia òptica.
Els estudis genètics DBGen analitzen els més de 450 gens causants de patologies de la visió, incloent aquelles que afecten el nervi òptic i el segment anterior i posterior de l’ull.
Resultats
DBGen lliura un informe genètic detallat que inclou les variants genètiques identificades i el consell genètic.
Aquesta informació es basa en estudis bibliogràfics exhaustius, en l’anàlisi de bases de dades i, especialment, en l’experiència de l’equip avalat per més de 30 anys d’investigació en la genètica de les malalties hereditàries de la visió. L’alt grau d’especialització de l’equip de DBGen garanteix una eficàcia diagnòstica elevada (>80%) que proporciona dades rellevants per al diagnòstic clínic diferencial.
El temps d’entrega de l’informe és entre 12 i 14 setmanes després de la recepció de la mostra.
Resultats ràpids i fiables en 12-14 setmanes
Elevat rendiment diagnòstic en casos difícils
Fàcil comunicació amb pacients, especialistes i empreses
Metodologies que utilitzem
DBGen utilitza tres estratègies principals, panels, WES i WGS, per al diagnòstic genètic basades en la seqüenciació automatitzada d’ADN en plataformes NovaSeq 6000 Sequencing System (Illumina), especialment dissenyades per a aquest tipus d’anàlisi d’alt rendiment. L’objectiu final és oferir un diagnòstic genètic precís i fiable, identificant el gen(s) responsable(s) de la patologia del pacient.
20 panells de gens específicament dissenyats per analitzar per NGS totes les regions codificants, les regions flanquejants exó-intró (NCSS Non Canonical Splice Sites) i les mutacions localitzades en regions internes dels introns (deep-intronic) dels gens explicitats en cada panell.
(Sequencing Gb read length 2×150, NovaSeq6000 SP-2D lane)
Validació de variants patogèniques.
Els panels DBGen ofereixen un estudi de cosegregació en mostres de progenitors.
Comprobació de mutacions diagnosticades en familiars.
Seqüenciació simultània de totes les regions codificants (exons) del genoma del pacient, uns 20.000 gens (>90x; Sequencing Gb read length 2×150, NovaSeq6000 S4).
Quan el diagnòstic clínic no és segur, l’estudi de l’exoma és l’estratègia metodològica més eficaç per al diagnòstic genètic, ja que permet analitzar simultàniament totes les regions codificants del genoma i per tant identificar nous gens causatius.
Reunió pertsonalizada que es pot solicitar abans o després del diagnòstic genètic per explicar de forma rigorosa i actualitzada la patologia que afecta a la família, els beneficis i limitacions de la prova genètica i els possibles pasos a seguir.
Seqüenciació simultània de totes les regions codificants (exons) i no codificants (introns i regions reguladores) del genoma del pacient (>30X; Sequencing Gb read length 2×150, NovaSeq6000 S4).
És l’estratègia idònia per a la identificació de grans reordenacions genòmiques, variacions en el nombre de còpies (CNV) i mutacions localitzades en regions no codificants (regions reguladores i introns) del genoma.
Basada en la seva llarga experiència investigadora, DBGen també pot realitzar estudis addicionals per a la identificació de grans reordenacions genòmiques i assajos funcionals de variants genètiques potencialment patogèniques. Aquests estudis es duran a terme sota demanda, i es consideraran com a treballs de recerca.