Twitter Facebook-f Linkedin-in
Twitter Facebook-f Linkedin-in
Twitter Facebook-f Linkedin-in
Twitter Facebook-f Linkedin-in

Ciència i visió

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

 

Filtres

Subscriu-te al blog

DBGen aplicarà la seqüenciació ‘long-read’ a les distròfies de la retina en un innovador projecte finançat per EASI-*Genomics

28/06/2021
Ciència i visióDBGenDiagnòstic genètic
El Comitè d’Accés Transnacional de l’European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionat aquest mes de juny el projecte PID15251 presentat per DBGen Ocular Genomics a la tercera convocatòria de projectes d’aquesta iniciativa. La proposta de DBGen ha superat els passos d’avaluació científica i tècnica en una convocatòria de projectes altament competitiva. EASI-Genomics és una iniciativa, finançada amb 10 milions d’euros per...
leer mas

Resultats prometedors de la primera teràpia per a la síndrome de Usher IIA

13/04/2021
Ciència i visióRetinosi pigmentàriaSíndrome de UsherTeràpia
L’empresa biotecnològica holandesa ProQR acaba de presentar (Març 2021) els primers resultats d’un assaig clínic anomenat Stellar amb QR-421, un oligonucleòtid antisentit dissenyat per recuperar o frenar la pèrdua de visió en pacients amb síndrome d’Usher IIA i retinitis pigmentària no sindròmica causades per mutacions en l’exó 13 del gen USH2A. L’objectiu d’aquesta teràpia es excloure aquesta regió codificant de l’exó 13 de l’ARN missatger...
leer mas

La teràpia gènica de LHON confereix una millora estable de l’agudesa visual i facilita el camí per a la seva aprovació.

17/03/2021
Ciència i visióTeràpia gènica
L’empresa biofarmacèutica GenSight Biologics, especialitzada en el desenvolupament de teràpies gèniques per a malalties degeneratives de la retina, ha publicat en els darrers mesos els resultats de dos assaigs clínics de fase III que investiguen l’efecte de la teràpia gènica LUMEVOQ en pacients amb neuropatia òptica hereditària de Leber (LHON). Al setembre de 2020, GenSight va sol·licitar a l’Agència Europea de Medicaments...
leer mas

Teràpies optogenètiques per a restablir la visió en situacions patològiques avançades de distròfies de retina.

08/10/2020
Ciència i visióDistròfia de retinaTeràpia gènica
Les teràpies gèniques actualment en estudi de les distròfies de la retina s’han d’administrar quan encara queden cèl·lules fotoreceptores viables que puguin recuperar les funcions perdudes. Són teràpies específiques de gen i en alguns casos de mutació. En estadis avançats, quan un gran nombre de cèl·lules fotoreceptors de la retina han degenerat, l’èxit d’aquestes teràpies és baix i, per això,...
leer mas

Resultats prometedors de la teràpia gènica per a la acromatòpsia

31/08/2020
AcromatòpsiaCiència i visióTeràpia gènica
L’acromatòpsia és una malaltia que afecta una de cada 30.000 persones. Es caracteritza per l’absència parcial o total de la visió en color produïda per la manca de funció d’un tipus de cèl·lules de la retina, els cons. Els pacients amb acromatòpsia presenten altres problemes visuals com ara una excessiva sensibilitat a la llum (fotofòbia), moviments incontrolables i involuntaris dels ulls (nistagme)...
leer mas

Avanços en la teràpia gènica anti-VEGF per a la degeneració macular associada a l’edat.

10/07/2020
Ciència i visióDegeneració macularTeràpia gènica
La degeneració macular associada a l’edat (DMAE) és una de les malalties més freqüents de la retina i la principal causa de pèrdua de visió a partir dels 60 anys. Es calcula que la pateixen tres milions de persones al món i n’ha anat augmentant la incidència a mesura que s’envellia la població dels països desenvolupats. La DMAE és una malaltia...
leer mas

Vols estar informat?

Subscriu-te al nostre butlletí:

Twitter Facebook-f Linkedin-in

Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitat – Política de privacitat – Avís legal – Política de cookies

Laboratorio de diagnóstico de genética autorizado por el Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya – E08709630

Twitter Facebook-f Linkedin-in

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.