escriu la teva cerca i prem enter

Notícies i Agenda

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

Importància de la identificació i caracterització de mutacions deep-intronic

Els gens, seqüències d'ADN que contenen la informació necessària per a la producció de proteïnes, estan composts per seqüències exòniques i intròniques. Els exons posseeixen la informació motlle per a la síntesi de proteïnes, mentre que els introns, encara que no contenen informació per a les proteïnes, juguen un paper important perquè aquestes es fabriquin de forma correcta. Cada gen...

llegir més

Contribució de DBGen al suplement del diari El País sobre malalties rares

El suplement de desembre (2018) de El País s'ha dedicat totalment a difondre el coneixement sobre les malalties rares. Entre altres temes, ha ressaltat la importància de la prevenció, el diagnòstic precoç, el desenvolupament de medicaments orfes i el diagnòstic genètic. Un dels articles del suplement està dedicat a les malalties rares que afecten retina i entre elles descriu la...

llegir més

Celebrem el nostre primer aniversari amb un resum de l’any

L'empresa DBGen Ocular Genomics va ser fundada al gener de 2018 per les doctores Roser Gonzàlez-Duarte i Gemma Marfany com a spin-off de la Universitat de Barcelona per abordar amb el màxim rigor científic el diagnòstic genètic de les malalties hereditàries de la visió. DBGen Ocular Genomics va néixer a partir de l'experiència acumulada durant més de 25 anys en...

llegir més

Primera teràpia amb CRISPR per tractar malalties hereditàries de la visió

El dia 30 de novembre, l'empresa Editas Medicine va anunciar que la Food and Drug Administration dels Estats Units (FDA) havia aprovat EDIT-101, la primera aplicació d'edició gènica in vivo com a teràpia per a l'amaurosi congènita de Leber (LCA, una malaltia de la visió que causa ceguesa infantil i juvenil).  Editas Medicine va ser fundada al 2013 per 4...

llegir més

Avenços en les teràpies gèniques per a l’amaurosi congènita de Leber

L'amaurosi congènita de Leber (LCA, per les seves sigles en anglès) és una malaltia ocular hereditària, generalment present des del naixement o els primers mesos de vida, que es caracteritza per una profunda insuficiència visual. Representa la causa genètica més comuna de ceguesa en nens, i afecta 1 de cada 80.000 nounats. La pèrdua de la visió en nens amb...

llegir més

CERKL, un gen causatiu de Retinosi Pigmentària, com a diana terapèutica

Les distròfies de retina hereditàries (IRDs) són un conjunt de malalties neurodegeneratives que causen discapacitat visual que pot acabar amb ceguesa. Les cèl·lules de la retina estan constantment sotmeses a estrès oxidatiu degut a factors ambientals, com ara l'exposició a la llum i a l'estrès fisiològic, la qual cosa fa que els fotoreceptors i les cèl·lules ganglionars de la retina...

llegir més
1 2 3 4
Copyright © 2019. All Rights Reserved -