escriu la teva cerca i prem enter

Notícies

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

Nova teràpia gènica d’alta precisió per corregir una malaltia ocular en ratolins

Investigadors de la Universitat Nacional de Seül (Corea) han aplicat per primera vegada una versió millorada de la metodologia d'edició genòmica anomenada prime editing per corregir els defectes genètics de dos models animals de malalties humanes: una malaltia hepàtica (la tirosinèmia hereditària) i una ocular (l'amaurosi congènita de Leber). L'edició genòmica d'alta precisió, desenvolupada fa tan sols dos anys per...

llegir més

Darrers avenços prometedors en teràpies per a l’amaurosi congènita de Leber

Teràpia CRISPR per al gen CEP290 d'Editas Medicine L'empresa Editas Medicine, especialitzada en el desenvolupament de teràpies d'edició gènica, ha anunciat el reclutament de pacients pediàtrics en l'assaig Brilliance. Aquest assaig clínic de fase 1/2 es va iniciar l'any passat i es basa en la metodologia d'edició gènica CRISPR per eliminar la mutació intrònica c.2991+1655A>G, que produeix ARN missatgers aberrants...

llegir més

DBGen aplicarà la seqüenciació ‘long-read’ a les distròfies de la retina en un innovador projecte finançat per EASI-Genomics

El Comitè d'Accés Transnacional de l’European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionat aquest mes de juny el projecte PID15251 presentat per DBGen Ocular Genomics a la tercera convocatòria de projectes d’aquesta iniciativa. La proposta de DBGen ha superat els passos d'avaluació científica i tècnica en una convocatòria de projectes altament competitiva. EASI-Genomics és una iniciativa, finançada amb 10...

llegir més

Resultats prometedors de la primera teràpia per a la síndrome d’Usher IIA

L'empresa biotecnològica holandesa ProQR acaba de presentar (Març 2021) els primers resultats d'un assaig clínic anomenat Stellar amb QR-421, un oligonucleòtid antisentit dissenyat per recuperar o frenar la pèrdua de visió en pacients amb síndrome d'Usher IIA i retinitis pigmentària no sindròmica causades per mutacions en l'exó 13 del gen USH2A. L'objectiu d'aquesta teràpia es excloure aquesta regió codificant de...

llegir més

La teràpia gènica de LHON proporciona una millora sostinguda de l’agudesa visual i facilita el camí cap a la seva aprovació

17/03/21 - Teràpia gènica,

L'empresa biofarmacèutica GenSight Biologics, especialitzada en el desenvolupament de teràpies gèniques per a malalties degeneratives de la retina, ha publicat en els darrers mesos els resultats de dos assaigs clínics de fase III que investiguen l'efecte de la teràpia gènica LUMEVOQ en pacients amb neuropatia òptica hereditària de Leber (LHON). Al setembre de 2020, GenSight va sol·licitar a l'Agència Europea...

llegir més

Teràpies optogenètiques per restablir la visió en situacions patològiques avançades de distròfies de retina

Les teràpies gèniques actualment en estudi de les distròfies de la retina s’han d’administrar quan encara queden cèl·lules fotoreceptores viables que puguin recuperar les funcions perdudes. Són teràpies específiques de gen i en alguns casos de mutació. En estadis avançats, quan un gran nombre de cèl·lules fotoreceptors de la retina han degenerat, l’èxit d’aquestes teràpies és baix i, per això,...

llegir més
1 2 3 9
Copyright © 2021. All Rights Reserved -