Notícies
Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.
Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.
Filtres
Llista de Categories
- Acromatòpsia
- Amaurosi Congènita de Leber
- Ciència i visió
- DBGen
- Degeneració macular
- Diagnòstic genètic
- Distròfia de retina
- Edició genòmica
- Entrevistes
- Esdeveniments
- Malalties Rares
- Mutació
- Pacients
- Reconeixements
- Retinosi pigmentària
- sense categoria
- Síndrome de Usher
- Stargardt
- Teràpia
- Teràpia celular
- Teràpia gènica
Subscriu-te al blog
Apliquen la seqüenciació massiva per identificar gens mutats en malalties oculars hereditàries
Un conveni establert entre l’empresa derivada (spin-off) de la Universitat de Barcelona DBGen Ocular Genomics i l’empresa Novartis Espanya permetrà identificar, a nivell genètic, pacients afectats de retinosi pigmentària (RP) i d’amaurosi congènita de Leber (LCA). Les distròfies hereditàries de la retina són patologies que afecten més de 20.000 persones a tot el país, i poden estar causades per més de 200 gens,...
L’estrabisme com a primer símptoma de trastorns congènits severs
En DBGen oferim un nou panell “Panell de Síndromes que cursen amb Estrabisme (Congenital Cranial Dysinnervation Disorders)” dissenyat de forma específica per al diagnòstic genètic d'aquestes patologies.L'estrabisme és un trastorn degent a qué els dos ulls no s'alineen en la mateixa. La forma més comuna d'estrabisme es coneix com “ulls guerxos”. En la majoria dels casos és inofensiu i pot corregir-se. En...
El Col·legi de Biòlegs de Catalunya (CBC) atorga la distinció de “Col·legiada d’Honor” a la Dra. Roser Gonzàlez-Duarte
El Col·legi de Biòlegs de Catalunya (CBC) ha celebrat (21.04.23) la 6a edició dels Premis del Dia del Biòleg. La catedràtica emèrita de genètica i co-fundadora de DBGen Roser Gonzàlez-Duarte ha estat guardonada com a Col·legiada d’Honor, categoria que distingeix les persones que han incrementat el prestigi de la professió pels seus mèrits acadèmics i científics. L’equip de...
Dia Mundial de les Malalties Rares. Entrevista a una afectada
Avui és el dia mundial de les malalties rares, és a dir, malalties que afecten a menys d'1 entre 2.000 persones. La major part d'aquestes malalties són pediàtriques i un diagnòstic prematur obre la porta a tractaments per a frenar o alentir l'aparició dels símptomes. La seva baixa freqüència fa que siguin unes grans desconegudes per a la major...
Cinquè Aniversari de DBGen i Resum del 2022
Comença un nou any i des de DBGen volem celebrar l’entrada del nou any recordant els esdeveniments i avenços importants realitzats al 2022. Reconeixements Externs: En DBGen mantenim el nostre ferm compromís d'oferir un diagnòstic genètic de gran qualitat, fiable i assequible. Un any més, hem renovat la certificació de qualitat ISO9001:2015 i restem a l’espera d’obtenir el...
9è Congrés de la Societat Panamericana de Retina i Vitri
Aquesta setmana se celebra a Buenos Aires, Argentina el novè congrés de la Societat Panamericana de Retina i Vitri (SPRV). El congrés reuneix oftalmòlegs i associacions de pacients per a promoure l'intercanvi de coneixements i donar a conèixer els avanços en el camp del diagnòstic, prevenció i tractament de les disfuncions visuals que afecten la retina i el vitri. L'equip...