escriu la teva cerca i prem enter

Notícies i Agenda

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

La metodologia revolucionària d’edició gènica CRISPR aplicada per primera vegada a un pacient amb una patologia de la visió

El pacient, tractat al Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma part d'un grup de 18 persones amb amaurosi congènita de Leber que participen en l'estudi BRILLIANCE, el primer assaig clínic per determinar la seguretat i l'eficàcia de la teràpia basada en la tècnica d'edició gènica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). És el primer exemple d’una teràpia d’edició...

llegir més

La teràpia gènica Luxturna es comença a administrar al Regne Unit

Aquest mes de febrer s'han dut a terme al Regne Unit (a Moorfields Eye Hospital de Londres i a Radcliffe Hospital d'Oxford) les primeres intervencions amb la teràpia gènica Luxturna per a tractar pacients afectats d'amaurosi congènita de Leber. Aquesta malaltia és un tipus de distròfia de la retina severa d'aparició en la infància, que produeix una ceguesa irreversible per a...

llegir més

DBGen supera la xifra de 1000 diagnòstics genètics de patologies hereditàries de la visió

Ens congratula anunciar que a principis d'aquest any DBGen Ocular Genomics ha superat la xifra de 1000 diagnòstics genètics realitzats de malalties visuals hereditàries. El diagnòstic genètic de les malalties oculars no està exempt d'un alt grau de complexitat. Fins ara, s'han identificat més de 270 gens causants de distròfies hereditàries de la retina (DHR) i més de 500 gens...

llegir més

Segon aniversari de DBGen i resum de l’any

DBGen Ocular Genomics és una spin-off de la Universitat de Barcelona especialitzada en el diagnòstic genètic de les malalties hereditàries de la visió, fundada el gener del 2018 per Roser Gonzàlez-Duarte i Gemma Marfany, investigadores sènior especialitzades en genètica molecular humana, especialment en les bases genètiques de les malalties de la visió. DBGen Ocular Genomics té com a objectiu oferir...

llegir més

Una estratègia innovadora de teràpia gènica amb vectors duals per a la malaltia de Stargardt

L'empresa biotecnològica americana Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC), especialitzada en el desenvolupament de teràpies gèniques per a malalties rares, acaba d'anunciar que aposta per la malaltia de Stargardt com a nou projecte de desenvolupament preclínic de teràpia gènica en l'àrea oftalmològica. La malaltia de Stargardt afecta una de cada 8.000-10.000 persones i és la forma més comuna de degeneració macular...

llegir més

Nova eina d’edició genòmica d’alta precisió per corregir malalties genètiques

En els darrers anys, s'ha desenvolupat una potent tecnologia, anomenada CRISPR-Cas9, per poder modificar el genoma d'un organisme. Aquesta revolucionària tècnica utilitza una sèrie d'eines moleculars que permeten als biòlegs localitzar en el genoma humà el fragment concret d'ADN que es vol modificar –per exemple un gen– i alterar-lo o eliminar-lo de manera específica, o fins i tot incloure en...

llegir més
1 2 3 7
Copyright © 2020. All Rights Reserved -