Día mundial de la distrofia macular de Stargardt
La síndrome de Stargardt o distròfia macular juvenil és una malaltia genètica rara, que es presenta en adults joves i causa la degeneració progressiva de la màcula, la zona central de la retina responsable de l’agudesa visual i la visió en color. Per això, un dels símptomes principals de Stargardt és la pèrdua de visió central. El principal causant de […]
TwinPE: Una eina optimitzada d’edició genòmica que permet inserir gens sencers en tractaments de teràpia gènica.
Investigadors del Broad Institute de la Universitat de Harvard han presentat, en un article a la revista Nature Biotechnology, una versió millorada del mètode d’edició genòmica d’alta precisió “prime editing”, desenvolupat el 2019 pel mateix equip. Aquesta nova versió, anomenada “twin prime editing” (twinPE), permet incorporar en llocs específics del genoma fragments d’ADN tan grans com la mida d’un […]
Novetats en el disseny de teràpies gèniques per a les malalties retinals.
La teràpia gènica consisteix en la transferència de material genètic a les cèl·lules d’un pacient per tal d’obtenir un benefici terapèutic. Benefici aplicat, per exemple, a millorar la resposta del sistema immunitari per tal de combatre un càncer o bé a suplir la manca de funció d’un gen que causa una malaltia hereditària. Els científics […]
Innovadora teràpia gènica per a les formes autosòmiques dominants de la retinosi pigmentària
Mutacions en el gen RHO són la causa principal de les formes dominants de retinitis pigmentària (RP). RHO codifica la rodopsina, una proteïna transmembrana present en grans quantitats en el segment extern d’un tipus de fotorreceptors (els bastons), necessària per a iniciar conjuntament amb l’11-cis-retinal la cascada de fototransducció. Mutacions en RHO causen freqüentment toxicitat a les cèl·lules fotoreceptores perquè afecten […]
Nova teràpia gènica d’alta precisió per a corregir una malaltia ocular en ratolins.
Investigadors de la Universitat Nacional de Seül (Corea) han aplicat per primera vegada una versió millorada de la metodologia d’edició genòmica anomenada prime editing per corregir els defectes genètics de dos models animals de malalties humanes: una malaltia hepàtica (la tirosinèmia hereditària) i una ocular (l’amaurosi congènita de Leber). L’edició genòmica d’alta precisió, desenvolupada fa tan sols […]
Últims avanços prometedors en teràpies per a la amaurosi congènita de Leber
L’empresa Editas Medicine, especialitzada en el desenvolupament de teràpies d’edició gènica, ha anunciat el reclutament de pacients pediàtrics en l’assaig Brilliance. Aquest assaig clínic de fase 1/2 es va iniciar l’any passat i es basa en la metodologia d’edició gènica CRISPR per eliminar la mutació intrònica c.2991+1655A>G, que produeix ARN missatgers aberrants (vegeu la notícia […]
Resultats prometedors de la primera teràpia per a la síndrome de Usher IIA
L’empresa biotecnològica holandesa ProQR acaba de presentar (Març 2021) els primers resultats d’un assaig clínic anomenat Stellar amb QR-421, un oligonucleòtid antisentit dissenyat per recuperar o frenar la pèrdua de visió en pacients amb síndrome d’Usher IIA i retinitis pigmentària no sindròmica causades per mutacions en l’exó 13 del gen USH2A. L’objectiu d’aquesta teràpia es excloure aquesta regió codificant de […]
Obtenen cèl·*lules funcionals de la retina directament a partir de cèl·lules de la pell en ratolins.
La mort de les cèl·lules fotoreceptores de la retina i la pèrdua irreversible de la visió són el resultat final de moltes distròfies de la retina. Per tal d’evitar la pèrdua progressiva de neurones retinals, i alentir o revertir la progressió de la malaltia, s’han desenvolupat i s’estudien teràpies gèniques amb l’objectiu de corregir o substituir els […]
La metodologia revolucionària d’edició gènica CRISPR aplicada per primera vegada a un pacient amb una patologia de la visió.
El pacient, tractat al Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma part d’un grup de 18 persones amb amaurosi congènita de Leber que participen en l’estudi BRILLIANCE, el primer assaig clínic per determinar la seguretat i l’eficàcia de la teràpia basada en la tècnica d’edició gènica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). És el primer […]
La teràpia gènica Luxturna es comença a administrar al Regne Unit.
Aquest mes de febrer s’han dut a terme al Regne Unit (a Moorfields Eye Hospital de Londres i a Radcliffe Hospital d’Oxford) les primeres intervencions amb la teràpia gènica Luxturna per a tractar pacients afectats d’amaurosi congènita de Leber. Aquesta malaltia és un tipus de distròfia de la retina severa d’aparició en la infància, que produeix una […]