L’estrabisme com a primer símptoma de trastorns congènits severs
En DBGen oferim un nou panell “Panell de Síndromes que cursen amb Estrabisme (Congenital Cranial Dysinnervation Disorders)” dissenyat de forma específica per al diagnòstic genètic d’aquestes patologies. L’estrabisme és un trastorn degent a qué els dos ulls no s’alineen en la mateixa. La forma més comuna d’estrabisme es coneix com “ulls guerxos”. En la majoria dels […]
Dia Mundial de les Malalties Rares. Entrevista a una afectada
Avui és el dia mundial de les malalties rares, és a dir, malalties que afecten a menys d’1 entre 2.000 persones. La major part d’aquestes malalties són pediàtriques i un diagnòstic prematur obre la porta a tractaments per a frenar o alentir l’aparició dels símptomes. La seva baixa freqüència fa que siguin unes grans […]
Actualització de teràpies en fase III per tractar les patologies hereditàries de la visió
Quan parlem del tractament de malalties comuns com la hipertensió o l’asma, normalment no ens parem a analitzar detalladament el procés i el temps necessaris des de la caracterització de les patologies a nivell clínic fins a l’obtenció de teràpies efectives. No obstant això, aquest procés és llarg, està molt reglat i és imprescindible per […]
Día mundial de la distrofia macular de Stargardt
La síndrome de Stargardt o distròfia macular juvenil és una malaltia genètica rara, que es presenta en adults joves i causa la degeneració progressiva de la màcula, la zona central de la retina responsable de l’agudesa visual i la visió en color. Per això, un dels símptomes principals de Stargardt és la pèrdua de visió central. El principal causant de […]
DBGen s’uneix a la celebració del dia mundial de les malalties rares.
Una malaltia rara és aquella que afecta menys de 1 entre 20.000 persones. Tanmateix, és important destacar que quan agrupem les més de 7000 que hi ha descrites, aquestes sumen del 6% al 8% de la població mundial i en poblacions consanguínies la prevalença és encara molt més gran i pot arribar al 60% (dades […]