Twitter Facebook-f Linkedin-in
Twitter Facebook-f Linkedin-in
Twitter Facebook-f Linkedin-in
Twitter Facebook-f Linkedin-in

Ciència i visió

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

 

Filtres

Subscriu-te al blog

DBGen s’uneix a la celebració del dia mundial de les malalties rares.

28/02/2022
Ciència i visióMalalties Rares
Una malaltia rara és aquella que afecta menys de 1 entre 20.000 persones. Tanmateix, és important destacar que quan agrupem les més de 7000 que hi ha descrites, aquestes sumen del 6% al 8% de la població mundial i en poblacions consanguínies la prevalença és encara molt més gran i pot arribar al 60% (dades de FEDER). Aquestes patologies són un...
leer mas

TwinPE: Una eina optimitzada d’edició genòmica que permet inserir gens sencers en tractaments de teràpia gènica.

21/01/2022
Ciència i visióEdició genòmicaTeràpiaTeràpia gènica
Investigadors del Broad Institute de la Universitat de Harvard han presentat, en un article a la revista Nature Biotechnology, una versió millorada del mètode d’edició genòmica d’alta precisió “prime editing”, desenvolupat el 2019 pel mateix equip. Aquesta nova versió, anomenada “twin prime editing” (twinPE), permet incorporar en llocs específics del genoma fragments d’ADN tan grans com la mida d’un gen sencer. A la llarga,...
leer mas

Novetats en el disseny de teràpies gèniques per a les malalties retinals.

17/12/2021
Ciència i visióTeràpiaTeràpia gènica
La teràpia gènica consisteix en la transferència de material genètic a les cèl·lules d’un pacient per tal d’obtenir un benefici terapèutic. Benefici aplicat, per exemple, a millorar la resposta del sistema immunitari per tal de combatre un càncer o bé a suplir la manca de funció d’un gen que causa una malaltia hereditària. Els científics se serveixen de la capacitat...
leer mas

Innovadora teràpia gènica per a les formes autosòmiques dominants de la retinosi pigmentària

29/11/2021
Ciència i visióDistròfia de retinaRetinosi pigmentàriaTeràpiaTeràpia gènica
Mutacions en el gen RHO són la causa principal de les formes dominants de retinitis pigmentària (RP). RHO codifica la rodopsina, una proteïna transmembrana present en grans quantitats en el segment extern d’un tipus de fotorreceptors (els bastons), necessària per a iniciar conjuntament amb l’11-cis-retinal la cascada de fototransducció. Mutacions en RHO causen freqüentment toxicitat a les cèl·lules fotoreceptores perquè afecten negativament el funcionament de la...
leer mas

Nova teràpia gènica d’alta precisió per a corregir una malaltia ocular en ratolins.

14/09/2021
Ciència i visióEdició genòmicaTeràpiaTeràpia gènica
Investigadors de la Universitat Nacional de Seül (Corea) han aplicat per primera vegada una versió millorada de la metodologia d’edició genòmica anomenada prime editing per corregir els defectes genètics de dos models animals de malalties humanes: una malaltia hepàtica (la tirosinèmia hereditària) i una ocular (l’amaurosi congènita de Leber). L’edició genòmica d’alta precisió, desenvolupada fa tan sols dos anys per l’equip de...
leer mas

Últims avanços prometedors en teràpies per a la amaurosi congènita de Leber

05/07/2021
Amaurosi Congènita de LeberCiència i visióTeràpiaTeràpia gènica
L’empresa Editas Medicine, especialitzada en el desenvolupament de teràpies d’edició gènica, ha anunciat el reclutament de pacients pediàtrics en l’assaig Brilliance. Aquest assaig clínic de fase 1/2 es va iniciar l’any passat i es basa en la metodologia d’edició gènica CRISPR per eliminar la mutació intrònica c.2991+1655A>G, que produeix ARN missatgers aberrants (vegeu la notícia al nostre blog). Un comitè...
leer mas

Vols estar informat?

Subscriu-te al nostre butlletí:

Twitter Facebook-f Linkedin-in

Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitat – Política de privacitat – Avís legal – Política de cookies

Laboratorio de diagnóstico de genética autorizado por el Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya – E08709630

Twitter Facebook-f Linkedin-in

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.