Con este permiso, la FDA (Food and Drug Administration de EEUU) acaba de dar el primer paso hacia la medicina de precisión para el tratamiento de la ceguera hereditaria. Tras una serie de ensayos exitosos, LUXTURNA ha sido comercializado por Spark Therapeutics con un coste aproximado de 850.000 $ para los dos ojos. LUXTURNA está diseñado para tratar pacientes que presentan mutaciones en el gen RPE65, cuyas mutaciones causan Amaurosis Congénita de Leber, una distrofia de retina severa de inicio precoz, en etapa pediátrica. Esta terapia consiste en una única inyección subretinal de un virus adenoasociado terapéutico al que se ha introducido el gen RPE65, para restablecer la función correcta del gen en la retina.
En el tratamiento de pacientes que todavía no han perdido totalmente la visión, LUXTURNA prevendrá la muerte de los fotorreceptores, permitiendo la preservación de la agudeza visual. Actualmente, se calcula que sólo en EEUU hay unos 2000 pacientes con mutaciones en el gen RPE65, susceptibles de ser tratados con LUXTURNA.
Imagen del producte LUXTURNA (voretigene neparvovec-rzyl), de la página web de Spark Therapeutics