El estrabismo como primer síntoma de trastornos congénitos severos
El estrabismo es un trastorno debido a que los dos ojos no se alinean en la misma dirección. La forma más común de estrabismo se conoce cómo “ojos bizcos”. En la mayoría de los casos es inofensivo y puede corregirse. En estos casos, la causa genética es una combinación de polimorfismos que aún no […]
El Colegio de Biólogos de Cataluña (CBC) otorga la distinción de “Colegiada de Honor” a la Dra. Roser González-Duarte
El Colegio de Biólogos de Cataluña (CBC) ha celebrado (21.04.23) la 6a edición de los Premios del Día del Biólogo. La catedrática emérita de genética y co-fundadora de DBGen Roser González-Duarte ha sido galardonada como Colegiada de Honor, categoría que distingue a las personas que han incrementado el prestigio de la profesión por sus méritos […]
Quinto Aniversario de DBGen y Resumen del 2022
Comienza un nuevo año y desde DBGen queremos celebrar la entrada del año recordando los acontecimientos y avances importantes del 2022. Reconocimientos Externos: En DBGen mantenemos nuestro compromiso de ofrecer un diagnóstico genético de gran calidad, fiable y asequible. Un año más, hemos renovado la certificación de calidad ISO9001:2015 y restamos a la espera […]
9º Congreso de la Sociedad Panamericana de Retina y Vítreo (15-18/11/2022)
Esta semana se celebra en Buenos Aires, Argentina el noveno congreso de la Sociedad Panamericana de Retina y Vítreo (SPRV). El congreso reúne a oftalmólogos y asociaciones de pacientes para promover el intercambio de conocimientos y dar a conocer los avances en el campo del diagnóstico, prevención y tratamiento de las disfunciones visuales que afectan […]
DBGen participa en EURETINA 2022
DBGen ha participado en el congreso EURETINA 2022, celebrado este año en Hamburgo. En este congreso se presentan las últimas actualizaciones y avances en investigación de patologías visuales. En la presentación realizada por la Dra. Rebeca Valero, expuso 2 casos complejos diagnósticados en DBGen mediante una combinación de técnicas de diagnóstico de secuenciación masiva. Puede […]
La Dra. Roser Gonzalez Duarte, co-fundadora de DBGen, ha sido galardonada por la Societat Catalana de Biologia
La Dra. Roser González Duarte, Catedrática de Genética, docente innovadora de la Universitat de Barcelona, líder incansable y mentora de mujeres científicas, gran investigadora y diseminadora de las causas genéticas de las distrofias hereditarias de la retina, asesora de pacientes de enfermedades raras de la retina y sus asociaciones, emprendedora y co-fundadora de DBGen Ocular […]
Cuarto aniversario de DBGen y resumen del año
Avances en el diagnóstico genético Este año, DBGen ha ampliado sus servicios de diagnóstico genético presentando 3 nuevos paneles e incorporando metodologías de secuenciación masiva de última generación (secuenciación completa del genoma). Tres nuevos paneles: Panel de Disgenesias y Distrofias del Segmento Anterior (136 genes): indicado para el diagnóstico de anomalías de la parte anterior del […]
DBGen aplicará la secuenciación ‘long-read’ a las distrofias de la retina en un innovador proyecto financiado por EASI-Genomics
El Comité de Acceso Transnacional del European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionado este mes de junio el proyecto PID15251 presentado por DBGen Ocular Genomics en la tercera convocatoria de proyectos de esta iniciativa. La propuesta de DBGen ha superado los pasos de evaluación científica y técnica en una convocatoria de proyectos altamente […]
DBGen supera la cifra de 1000 diagnósticos genéticos de patologías hereditarias de la visión.
Nos complace anunciar que a principios de este año DBGen Ocular Genomics ha superado la cifra de 1000 diagnósticos genéticos realizados de enfermedades visuales hereditarias. El diagnóstico genético de las enfermedades oculares no está exento de un alto grado de complejidad. Hasta la fecha, se han encontrado más de 270 genes causantes de distrofias hereditarias […]
Segundo aniversario de DBGen y resumen del año.
DBGen Ocular Genomics es una spin-off de la Universidad de Barcelona especializada en el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias de la visión, fundada en enero de 2018 por Roser González-Duarte y Gemma Marfany, investigadoras séniores especializadas en genética molecular humana, especialmente en las bases genéticas de las enfermedades de la visión. DBGen Ocular Genomics […]