Actualización de terapias en fase III de las patologías hereditarias de la visión
Cuando hablamos del tratamiento de enfermedades comunes como la hipertensión o el asma, normalmente no nos paramos a analizar detalladamente el proceso y el tiempo necesarios, desde la caracterización de las patologías a nivel clínico hasta la obtención de terapias efectivas. Sin embargo, este proceso es largo, está muy reglado y es imprescindible para asegurar […]
Novedades en el diseño de terapias génicas para las enfermedades retinales.
La terapia génica consiste en la transferencia de material genético a células de un paciente para obtener un beneficio terapéutico. Beneficio aplicado, por ejemplo, a mejorar la respuesta del sistema inmunitario para combatir un cáncer o a suplir la falta de función de un gen que causa una patología hereditaria. Los científicos utilizan la capacidad […]
Innovadora terapia génica para las formas autosómicas dominantes de la retinosis pigmentaria
Mutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades en el segmento externo de un tipo de fotorreceptores (los bastones) que, conjuntamente con el 11-cis-retinal, inicia la cascada de fototransducción. Mutaciones en RHO causan […]
Nueva terapia génica de alta precisión para corregir una enfermedad ocular en ratones.
Investigadores de la Universidad Nacional de Seúl (Corea) han aplicado por primera vez una versión mejorada de la metodología de edición genómica, denominada prime editing, para corregir los defectos genéticos de dos modelos animales de enfermedades humanas: una enfermedad hepática (la tirosinemia hereditaria) y una ocular (la amaurosis congénita de Leber). La edición genómica de […]
Últimos avances prometedores en terapias para la amaurosis congénita de Leber
Terapia CRISPR para el gen CEP290 de Editas Medicine La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance. Este ensayo clínico de fase 1/2 se inició el año pasado y se basa en la metodología de edición génica CRISPR para […]
La terapia génica de LHON confiere una mejora estable de la agudeza visual y facilita el camino para su aprobación.
La empresa biofarmacéutica GenSight Biologics, especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades degenerativas de la retina, ha publicado recientemente los resultados de dos ensayos clínicos de fase III sobre los efectos de la terapia génica LUMEVOQ en pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). En septiembre de 2020, GenSight solicitó la aprobación […]
Terapias optogenéticas para restablecer la visión en situaciones patológicas avanzadas de distrofias de retina.
Las terapias génicas actualmente en estudio de las distrofias de la retina se administran cuando todavía quedan células fotorreceptoras viables capaces de recuperar las funciones perdidas. Son terapias específicas de gen y en algunos casos de mutación. En estadios avanzados, cuando un número elevado de células fotorreceptoras de la retina han degenerado, las posibilidades de […]
Resultados prometedores de la terapia génica para la acromatopsia
La acromatopsia es una enfermedad que afecta a una de cada 30.000 personas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de la visión en color debida a la falta de función de un tipo de células de la retina, los conos. Los pacientes con acromatopsia presentan además una excesiva sensibilidad a la luz […]
Avances en la terapia génica anti-VEGF para la degeneración macular asociada a la edad.
La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las enfermedades más frecuentes de la retina y la principal causa de pérdida de visión a partir de los 60 años. Se estima que la padecen tres millones de personas en el mundo y su incidencia ha ido aumentando a medida que envejecía la […]
Avances en la terapia génica para la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen RPGR.
En los primeros meses de 2020, se han publicado varias noticias positivas de terapia génica para la retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en RPGR, gen localizado en el cromosoma X. La RP ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida progresiva de visión, principalmente en los hombres. Se inicia en […]