Innovadora terapia génica para las formas autosómicas dominantes de la retinosis pigmentaria
Mutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades en el segmento externo de un tipo de fotorreceptores (los bastones) que, conjuntamente con el 11-cis-retinal, inicia la cascada de fototransducción. Mutaciones en RHO causan […]
Terapias optogenéticas para restablecer la visión en situaciones patológicas avanzadas de distrofias de retina.
Las terapias génicas actualmente en estudio de las distrofias de la retina se administran cuando todavía quedan células fotorreceptoras viables capaces de recuperar las funciones perdidas. Son terapias específicas de gen y en algunos casos de mutación. En estadios avanzados, cuando un número elevado de células fotorreceptoras de la retina han degenerado, las posibilidades de […]
Avances en la terapia génica para la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen RPGR.
En los primeros meses de 2020, se han publicado varias noticias positivas de terapia génica para la retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en RPGR, gen localizado en el cromosoma X. La RP ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida progresiva de visión, principalmente en los hombres. Se inicia en […]
La terapia génica Luxturna se empieza a administrar en el Reino Unido.
Este mes de febrero se han llevado a cabo en el Reino Unido (en Moorfields Eye Hospital de Londres y en Radcliffe Hospital de Oxford) las primeras intervenciones con la terapia génica Luxturna para tratar pacientes afectados de amaurosis congénita de Leber. Esta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición […]
Las terapias génicas ofrecen tratamientos muy prometedores para la ceguera genética.
Hace tan solamente diez años, un paciente con diagnóstico clínico de distrofia hereditaria de retina tenía que enfrentarse a un pronóstico inevitable, pérdida progresiva de visión y ceguera. No había un tratamiento eficaz para curar o detener la progresión de la enfermedad. Recientemente, la implementación de tecnologías de vanguardia ha mejorado considerablemente las perspectivas de […]
Nueva terapia de ARN para la retinosis pigmentaria autosómica dominante.
La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) acaba de aprobar la designación de la terapia QR-1123, de la empresa holandesa ProQR, como nuevo fármaco en investigación. Este fármaco tiene como objetivo tratar una forma de retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPad) causada por la mutación P23H en el gen de la rodopsina (RHO). […]
Carrera contrarreloj para la terapia génica de la amaurosis congénita de Leber.
Terapia Sepofarsen de ProQR El 29 de julio, la empresa holandesa ProQR anunció que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido el acceso al programa de medicinas prioritarias (PRIME) de la Agencia a su terapia Sepofarsen (QR-110), diseñada para el tratamiento de la mutación c.2991+1655A> G (p.Cys998 *) en el gen CEP290, responsable de […]
DBGen y el grupo UB-CIBERER U-718 presentan sus avances en diagnóstico genético e investigación en distrofias hereditarias de retina en ARVO 2019.
La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes de la investigación que llevan a cabo su grupo de la UB-CIBERER (U-718) y DBGEN sobre el diagnóstico genético y la generación de […]
La nueva versión de RPGeNet permite examinar interacciones de más de 270 genes implicados en distrofias de retina.
[:es]RPGeNet es una herramienta dedicada a proporcionar una interfaz gráfica de las interacciones moleculares donde participan genes implicados en las distrofias de retina. El principal objetivo de la herramienta es facilitar a los investigadores el entendimiento del proceso patológico en su contexto celular e histológico, resaltar interacciones clave, el proceso de degeneración de la retina […]
Primer paciente que recibe una dosis de la terapia génica STELLAR en un estudio clínico fase 1/2 para el síndrome de Usher tipo 2.
El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales. La prevalencia de esta enfermedad es de 1:30.000 individuos, considerando los tres tipos de Usher identificados, siendo el más común el tipo II (60% de […]