Amb aquest permís, la FDA (Food and DrugAdministration d’EUA) acaba de donar el primer pas cap a la medicina de precisió per al tractament de la ceguesa hereditària. Després d’una sèrie d’assajos reeixits, LUXTURNA ha estat comercialitzat per Spark Therapeutics amb un cost aproximat de 850.000$ per als dos ulls. LUXTURNA està dissenyat per tractar pacients que presenten mutacions en el gen RPE65, les mutacions del qual causen Amaurosis Congènita de Leber, una distròfia de retina severa d’inici precoç, en etapa pediàtrica. Aquesta teràpia consisteix en una única injecció subretinal d’un virus adenoasociado terapèutic al que s’ha introduït el gen RPE65, per restablir la funció correcta del gen en la retina. En el tractament de pacients que encara no han perdut totalment la visió, LUXTURNA previndrà la mort dels fotorreceptores, permetent la preservació de l’agudesa visual. Actualment, es calcula que només a EUA hi ha uns 2.000 pacients amb mutacions en el gen RPE65, susceptibles de ser tractats amb LUXTURNA.
Imatge del producte LUXTURNA (voretigene neparvovec-rzyl), de la pàgina web de Spark Therapeutics