Un estudi publicat recentment a la revista científica PNAS posa de relleu una estima, a escala global, de la freqüència d’individus portadors de mutacions patogèniques responsables de les distròfies hereditàries de la retina (DHR) i il·lustra la prevalença d’aquestes malalties. Aquestes dades són de gran rellevància pel diagnòstic genètic, el consell genètic i el disseny de noves teràpies.
Els autors varen partir de la informació acumulada en les bases de dades genòmiques corresponent a 138.000 persones i varen focalitzar l’estudi en 187 gens responsables de distròfies de la retina que s’hereten seguint un patró autosòmic recessiu (arDHR): aquelles en què per desenvolupar la malaltia és necessari haver rebut les dues còpies del gen mutades, una de cadascun dels progenitors.
A partir de la informació genòmica de les bases de dades gnomAD, Human Gene Mutation Database (HGMD) i ClinVar, els investigadors van construïr una base de dades que contenia 276.921 variants genètiques en els 187 gens DHR estudiats. A partir d’aquí, van aplicar una sèrie de passos de filtratge bioinformàtic per categoritzar-les i van caracteritzar 10.044 mutacions patogèniques.
A continuació, els investigadors van calcular la proporció d’individus portadors per al conjunt de mutacions identificades en sis subpoblacions mundials, arribant a la conclusió que el 36% de la població mundial (1 de cada 2,8 persones) és portadora no afecta d’almenys una mutació causativa de arDHR. Això representa 2.700 milions de persones al món.
A més, segons els càlculs que van fer els investigadors, la proporció d’individus afectes és 1 de cada 1.378 persones (5,5 milions de persones pateixen aquestes malalties), i varia segons la població; oscil·la entre el 0,05% de la població llatina i el 0,1% de la població de l’est d’Àsia.
Aquest tipus d’estudi aplicat a altres malalties hereditàries serà de gran valor perquè enriquirà la medicina personalitzada i obrirà nous escenaris per al disseny de noves teràpies.