La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) acaba de aprobar la designación de la terapia QR-1123, de la empresa holandesa ProQR, como nuevo fármaco en investigación. Este fármaco tiene como objetivo tratar una forma de retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPad) causada por la mutación P23H en el gen de la rodopsina (RHO).
QR-1123 es un oligonucleótido antisentido, es decir una secuencia corta de ARN diseñada para unirse específicamente a un fragmento de ARN diana. La terapia QR-1123 tiene como objetivo reconocer de forma específica el ARN mensajero (ARNm) mutado del gen RHO e inactivarlo mediante la acción de la enzima RNasa H. Esta estrategia denominada «knockdown específico de alelo» solamente inhibe la expresión del alelo mutado, no reconoce el ARN normal. El ARN normal con el concurso de la maquinaria celular dicta la síntesis de la rodopsina funcional.
P23H (p.Pro23His) es la mutación más frecuente de RHO causante de una forma autosómica dominante de retinosis pigmentaria y QR-1123 el primer fármaco investigado para tratar este tipo de distrofia retinal.
ProQR, la empresa promotora de la terapia, prevé iniciar a finales de este año, un primer ensayo clínico de fase 1/2 con 12 pacientes. En este estudio se evaluará la seguridad, tolerabilidad y dosificación de la terapia, así como su efectividad para mejorar la función visual. La administración de QR-1123 se llevará a cabo mediante inyección intravítrea.