El estrabismo como primer síntoma de trastornos congénitos severos
En DBGen ofrecemos un nuevo panel “Panel de Síndromes que cursan con Estrabismo (Congenital Cranial Dysinnervation Disorders)” diseñado expresamente para el diagnóstico genético de estas patologías. El estrabismo es un trastorno debido a que los dos ojos no se alinean en la misma dirección. La forma más común de estrabismo se conoce cómo “ojos bizcos”. En […]
Día Mundial de las Enfermedades Raras. Entrevista a una afectada
Hoy es el día mundial de las enfermedades raras es decir, enfermedades que afectan a menos de 1 entre 2.000 personas. La mayor parte de estas enfermedades son pediátricas y un diagnóstico prematuro abre la puerta a tratamientos para frenar o ralentizar la aparición de los síntomas. Su baja frecuencia hace que sean unas […]
Día mundial de la distrofia macular de Stargardt
El síndrome de Stargardt o distrofia macular juvenil es una enfermedad genética rara, que se presenta en adultos jóvenes y causa la degeneración progresiva de la mácula, zona central de la retina responsable de la agudeza visual y la visión en color. Por ello, uno de los síntomas principales de Stargardt es la pérdida de […]
DBGen Se une a la celebración del día mundial de las enfermedades raras.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 entre 20.000 personas. Sin embargo, cuando juntamos las más de 7000 que hay descritas, estas suman del 6% al 8% de la población mundial. En poblaciones consanguíneas, la prevalencia es mucho mayor, pudiendo alcanzar el 60% (datos de FEDER). Estas patologías son un verdadero […]