El estrabismo como primer síntoma de trastornos congénitos severos

Niño con estrabismo

  El estrabismo es un trastorno debido a que los dos ojos no se alinean en la misma dirección. La forma más común de estrabismo se conoce cómo “ojos bizcos”. En la mayoría de los casos es inofensivo y puede corregirse. En estos casos, la causa genética es una combinación de polimorfismos que aún no […]

DBGen Se une a la celebración del día mundial de las enfermedades raras.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 entre 20.000 personas. Sin embargo, cuando juntamos las más de 7000 que hay descritas, estas suman del 6% al 8% de la población mundial. En poblaciones consanguíneas, la prevalencia es mucho mayor, pudiendo alcanzar el 60% (datos de FEDER). Estas patologías son un verdadero […]